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Las principales manifestaciones de la deficiencia de tiamina en los seres humanos involucran principalmente a los sistemas nervioso y cardiovascular. El beriberi seco se caracteriza por neuropatía sensoriomotora de las extremidades inferiores y el beriberi húmedo por edema e insuficiencia cardíaca congestiva. Por otra parte, el síndrome de Wernicke-Korsakoff, más frecuente en los países occidentales, afecta especialmente a los alcohólicos y se caracteriza por la presencia de confusión, ataxia, oftalmoplejía, nistagmo y deterioro de la memoria y cognición. Esto también puede observarse en personas con enfermedades gastrointestinales y otros trastornos asociados con la malnutrición. Por ejemplo, en una dieta deficiente los síntomas de la carencia de tiamina aparecen a las 2 ó 3 semanas, y el almacenamiento corporal de tiamina es mínimo.

Neurólogos israelíes presentan en este estudio el seguimiento de 7 niños con epilepsia severa, como resultado de la deficiencia de la vitamina causada por una fórmula de soja defectuosa. Se revisaron datos clínicos, trazados EEG, y se registraron los resultados de neuroimagen, para describir el curso clínico y el resultado actual de estos niños, 5 años después de la exposición a la deficiencia de tiamina.

Todos mostraron convulsiones, ya sea tónicas, mioclónicas o focales. Seis niños tenían registro de EEG al momento y todos demostraron antecedentes de lentitud. Cinco de ellos no tenían actividad epiléptica y sólo 1 mostró actividad central. Tras un período libre de convulsiones de 1 a 9 meses, se dio la recurrencia de las crisis, y 7 niños presentaron convulsiones mioclónicas o parcialmente complejas. Ondas multifocales o generalizadas se registraron en los EEG de los 7 pacientes, y los trazados de 3 niños se convirtieron en hipsarritmia. Las convulsiones fueron refractarias con la mayoría de los fármacos antiepilépticos, y 4 de los niños presentaron convulsiones incontroladas. Todos tuvieron retraso mental y discapacidades motrices, así como síntomas de disfunción del tronco encefálico.

En conclusión, estos resultados indican que la carencia severa de tiamina puede resultar en la epilepsia infantil.