Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de enfermedades causadas por la alteración cuantitativa y/o funcional de distintos mecanismos implicados en la respuesta inmunológica. 

Quienes padecen estas patologías son susceptibles a infecciones de gravedad variable que, de no ser tratadas en forma adecuada, pueden ser fatales o dejar secuelas que empeoran la calidad de vida. Las diferencias en sus manifestaciones clínico-inmunológicas, especialmente el tipo de infecciones que presentan, están relacionadas con la alteración molecular en cada caso.

Según especialistas en el área, cada vez hay más ejemplos de estas enfermedades, existiendo susceptibilidad selectiva a patógenos únicos. Además de esta predisposición aumentada a infecciones, coinciden, las inmunodeficiencias primarias (IDP) se asocian frecuentemente a cuadros de autoinmunidad y neoplasias (especialmente del tejido linfoide), con una frecuencia mucho mayor a la población general.

Actualmente, la Organización Mundial de la Salud (OMS) enumera más de 150 tipos diferentes de inmunodeficiencias primarias, las que clasifican como hereditarias y causadas por errores en los genes de las células que conforman el sistema inmunológico. En su conjunto, tienen un amplio rango de síntomas desde leves a severos.

Las personas con una enfermedad de inmunodeficiencias primarias tienen un sistema inmunológico que carece de uno o varios tipos de tejidos inmunológicos, proteínas o células. Como el sistema inmunológico protege al cuerpo de gérmenes como bacterias y virus, si una parte del sistema inmunológico falta o no funciona correctamente, se estará más propenso a contraer infecciones, la recuperación será más lenta aún con tratamiento antibiótico y el paciente se expone a sufrir infecciones recurrentes. Existen distintas terapias para los diferentes tipos de IDP y los hábitos saludables son un factor que puede mejorar los resultados.

La susceptibilidad para infecciones es uno de los síntomas más comunes de la inmunodeficiencia primaria. Puede observarse a temprana edad en los niños, sin embargo, los signos de inmunodeficiencia pueden también manifestarse en niños mayores, adolescentes y adultos, coinciden los expertos.

Para profundizar en este tema, en el Hotel Diego de Almagro de Temuco se llevó a cabo el Primer curso internacional de diagnóstico de inmunodeficiencias primarias, encuentro que fue organizado por el Center Jeffrey Model for Diagnosis of Primary Inmunodeficiencies, el Centro de Excelencia en Medicina Traslacional y el Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, los dos últimos pertenecientes a la Universidad de La Frontera.

Dirigió la actividad el doctor Jaime Inostroza Sarmiento y la coordinación estuvo a cargo de los doctores Ana María Vinet y Alfonso Hernández Monsalves. En la oportunidad se presentaron 15 casos clínicos y los asistentes tuvieron acceso a cinco conferencias dictadas por invitados de Estados Unidos y Brasil: “Estudio de deficiencias específica a anticuerpos de polisacáridos de S. Pneumoniae. Uso de vacunas polisacáridas y conjugadas”, “Urticaria y angioedema”, “Comun variable immunodeficiences in childrens and adults”, “Enfermedad granulomatosa crónica. Diagnóstico y tratamiento” y “Alergic manifestations en IDP”.