La epidermolisis bulosa es una enfermedad hereditaria monogenética producida por una mutación en las células basales de la epidermis. Entre sus síntomas clínicos más comunes destaca la aparición de ampollas en manos y pies, úlceras, picor, infecciones, contractura muscular y problemas digestivos.

Para evidenciar los últimos avances en su diagnóstico y tratamiento, y presentar el estado en que se encuentran las investigaciones internacionales, Debra Chile y Clínica Alemana, realizaron el X Simposio Internacional de Epidermólisis Bulosa, evento dirigido a pediatras, dermatólogos, fisiatras, traumatólogos, entre otros profesionales. 

El doctor Francis Pallison, director médico de Debra Chile, señaló que el curso se enfocó en el tratamiento quirúrgico de pacientes con mano en capullo,  así como las últimas actualizaciones en terapias génicas y sus posibilidades de uso en pacientes con epidermólisis bulbosa distrófica severa. “La epidermólisis es un modelo icónico de lo que son las enfermedades genéticas. Estamos abriendo una puerta enorme en el descubrimiento de cómo tratarlas. En este último punto, trabajamos con el grupo Standford, quienes poseen una tecnología absolutamente revolucionaria, que es el uso de un virus herpes modificado con colágeno 7 para el tratamiento de esta. A través del uso de una crema, que utiliza un vector, se abren nuevamente las puertas para para solucionar todo tipo de enfermedades genéticas en la piel”.

Las presentaciones fueron dictadas por los especialistas internacionales Jemima Mellerio, Anne Lucky, Roger Cornwall, Juoni Uitto y Gomathy Sethuraman, quienes abarcaron las mutaciones genéticas producto de relaciones consanguíneas; nuevos métodos diagnósticos por medio de mutaciones en queratina y colágeno siete; causas de anemia; rol de vitamina D en diferentes tipos de epidermólisis; avances en cirugía de mano, funcionalidad del pulgar, dolor postquirúrgicos y apósitos.

Los avances que se están desarrollando a nivel nacional fueron tratados por la doctora Ignacia Fuentes, miembro de Debra Chile. Desde 2012, junto a investigadores austriacos, ha logrado secuenciar cerca de 18 genes involucrados en la disfunción de las células de la dermis. El estudio, permitió mejorar la epidemiología a nivel nacional, diagnosticando a 226 pacientes a diciembre de 2016, mayoritariamente con distrofia.

El doctor Pallison señaló que una de las mayores complejidades para el diagnóstico de esta distrofia es que no existen patrones clínicos precisos para establecerla de manera anticipada, por lo que los esfuerzos de la organización están en la creación de una matriz genética. ”Esta secuenciación es de alto impacto, bajo costo y así podemos prevenir complicaciones en los primeros minutos de vida, ya sean visuales, de alimentación o daños en el tubo digestivo”.