Una de las enfermedades genéticas más comunes en pacientes renales es la poliquistosis autosómica dominante, patología monogénica multisistémica caracterizada principalmente por la presencia de múltiples quistes renales bilaterales, además de manifestaciones en grado variable en otros órganos, anomalías vasculares, cardíacas, digestivas y musculoesqueléticas. En Estados Unidos se estima una prevalencia de un individuo en 400 a 1.000 habitantes.

El desarrollo de un software de análisis único en Latinoamérica, que permita identificar sus variantes genéticas es el objetivo de un proyecto interdisciplinario impulsado por el Laboratorio de Nefrología del Hospital Base Valdivia y la Universidad Austral de Chile (UACh), con financiamiento del Fondo de Innovación para la Competitividad del Gobierno Regional de Los Ríos.

El equipo está integrado por el nefrólogo Claudio Flores, que aporta con los conocimientos asociados a la pesquisa y monitoreo clínico de pacientes, y Paola Krall, bioquímica que realiza el análisis genético. Al decano de la Facultad de Medicina y la académica del Instituto de Medicina UACh, se suman una tecnóloga médica para definir los procedimientos de laboratorio y dos ingenieros informáticos, quienes implementan un software para el diseño de partidores para análisis genético.

“La iniciativa está enfocada en el diseño de un software de paneles partidores para ser utilizados con secuenciación masiva, disminuyendo los costos y tiempos de análisis. Esta aplicación de medicina personalizada permitirá identificar donantes vivos y seguros dentro del grupo familiar, lo que contribuirá a reducir las listas de espera, mejorando las expectativas y calidad de vida de pacientes con insuficiencia renal que se encuentran en diálisis”, explicó la doctora Krall.

El proyecto, denominado GEMINI (Genética Molecular e Informática para Nefropatías), se extiende desde 2019 hasta 2021 y durante agosto 2020 dio un paso importante, dado que se analizaron mediante esta técnica las primeras 20 muestras y se logró identificar el cambio genético en 18 muestras, alcanzando 100% de especificidad y 90% de sensibilidad en la detección de variantes.

“Se nos presentó una problemática cuya solución escapaba de nuestra experiencia. Sin embargo, sabíamos que podía ser abordada por informáticos, que nos ayudaran a acelerar el análisis genético, cautelando obtener resultados confiables y de alta calidad que pudiesen ser transferidos con alguna utilidad clínica a los pacientes y sus médicos tratantes. El resultado superó nuestras expectativas y nos estimula a seguir avanzando”, finalizó la investigadora UACh.