El desarrollo y avance en las técnicas de genética molecular han permitido descubrir la causa de muchas enfermedades raras. Ejemplo de ello es la descripción de las proteinopatías multisistémicas, producidas por una acumulación de proteínas con conformación anormal [1].

En específico, las variantes patogénicas en el gen de la proteína que contiene valosina (VCP, por sus siglas en inglés) provocan un trastorno que incluye miopatía, patología de la neurona motora, enfermedad ósea de Paget, demencia frontotemporal y parkinsonismo.

“Puede afectar a una proteína funcional que está presente en distintos órganos y tejidos, lo que determina distintas enfermedades, aisladas o en combinación, incluso entre miembros de una misma familia”, indica el doctor Jorge Alfredo Bevilacqua.

En Chile, pacientes con esta condición han sido descritos de manera reciente y, el artículo mencionado, es el segundo de una serie que describe variantes genéticas que causan enfermedad asociada a VCP, y que no han sido descritas previamente en la literatura médica. 

“Dada la rareza de la enfermedad, para reunir un número de pacientes estadísticamente significativo, es necesario establecer redes de colaboración internacionales amplias. Por ello nos hemos acercado al John Walton Muscular Dystrophy Research Centre de la Universidad de Newcastle, en Reino Unido, quienes crearon el VCP International Study Group en el que participan centros especializados de más de veinte países. Su objetivo primordial es describir las características de esta enfermedad para entender su historia natural y desarrollar la investigación que permita descubrir su tratamiento”, detalla el especialista. 

Cabe mencionar que la identificación de enfermedades neuromusculares hereditarias en Chile es una línea de investigación que la Unidad Neuromuscular del Departamento de Neurología y Neurocirugía del Hospital Clínico de la Universidad de Chile viene desarrollando desde 2009 y ha permitido contribuir al conocimiento de la incidencia y prevalencia de estas enfermedades a nivel local.

A modo de conclusión, los investigadores señalan haber desarrollado una puntuación clínica capaz de predecir la patogenicidad de nuevas variantes en el gen VCP con alta precisión y que se correlaciona con los resultados de estudios in silico y de actividad enzimática. Por lo tanto, esta puntuación podría ser de ayuda en el proceso de diagnóstico de pacientes con variantes novedosas en la clínica diaria.

Referencias
-1 Schiava, M., Ikenaga, C., Topf, A., Caballero-Ávila, M., Chou, T.-F., Li, S., Wang, F., Daw, J., Stojkovic, T., Villar-Quiles, R., Nishino, I., Inoue, M., Nishimori, Y., Saito, Y., Katsuno, M., Noda, S., Ito, C., Otsuka, M., Nahir, S., … Weihl, CC (2023). Clasificación clínica de variantes en el gen de la proteína que contiene valosina asociadas con la proteinopatía multisistémica. Neurología. Genética, 9 (5), e200093.