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23 Enero 2023

Genética del insomnio

Las mutaciones en el gen Pig-Q, necesario para la biosíntesis de un modificador de la función proteica, aumentaban el sueño.

La desregulación de la duración, el ritmo y la calidad del sueño se asocia a un riesgo considerable de enfermedad y a una carga para la salud pública. Estos varían notablemente de un individuo a otro, lo que sugiere la presencia de factores genéticos complejos que regulan de forma distinta sus características. Prácticamente todos los procesos fisiológicos se ven afectados, lo que sugiere que su función se extiende más allá del cerebro.

En las últimas décadas, se ha avanzado considerablemente en la comprensión de los mecanismos subyacentes a los ritmos circadianos incluida la identificación de muchos loci genéticos que afectan a la variabilidad interindividual, pero se sabe mucho menos sobre la variabilidad de los trastornos del sueño, como el insomnio, en las poblaciones humanas.

Alex Keene, genetista y biólogo evolutivo de Texas A&M (EEUU) descubrió que las mutaciones en el gen Pig-Q, necesario para la biosíntesis de un modificador de la función proteica, aumentaban el sueño. Luego fueron probados en un modelo vertebrado, el pez cebra y descubrieron un efecto similar. 

La investigación de Keene se sitúa en la intersección de la evolución y la neurociencia, y se centra principalmente en la comprensión de los mecanismos neuronales y los fundamentos evolutivos del sueño, la formación de la memoria y otras funciones conductuales en modelos de moscas y peces. En concreto, estudia moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) y peces cavernícolas mexicanos que han perdido tanto la vista como la capacidad de dormir, con el objetivo de identificar la base genética de las elecciones conductuales que influyen en las enfermedades humanas, como la obesidad, la diabetes y las cardiopatías.

El equipo afirma que el siguiente paso es estudiar el papel de una modificación común de las proteínas, la biosíntesis de anclajes GPI, en la regulación del sueño. Además, señalan que el proceso de conversión de mosca humana a pez cebra desarrollado por el equipo les permitirá evaluar funcionalmente no sólo los genes del sueño, sino también otros rasgos estudiados habitualmente mediante GWAS humanos, como la neurodegeneración, el envejecimiento y la memoria.

Fuente bibliográfica

DOI: 10.1126/sciadv.abq0844

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