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El cáncer de mama sigue siendo la forma más común de neoplasias diagnosticadas en mujeres de países desarrollados occidentales, con  232.670 nuevos casos estimados en 2014 solamente en Estados Unidos. Por este motivo, se requieren modelos mejorados para la estratificación del riesgo, lo que puede ser útil para orientar estrategias preventivas de salud pública.

El objetivo del equipo liderado por Nilanjan Chatterjee (Universidad de Johns Hopkins, Baltimore, Estados Unidos) fue evaluar la utilidad de la estratificación del riesgo combinado debido a una propención genética originada por variantes alélicas conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés), en adición a otros factores epidemiológicos. Para esto se basaron en un total de 17.171 casos y 19.862 controles, provenientes de un estudio sobre cáncer de próstata y de mama, utilizando además otras 5.879 mujeres que participaron de una encuesta nacional de salud del año 2010. La información se ocupó para desarrollar un modelo predictivo sobre el riesgo absoluto de cáncer de mama, combinando datos a nivel individual sobre los elementos epidemiológicos y genéticos, utilizando SNP genotipificados. El modelo fue utilizado para proyectar la distribución de peligro de la población analizada, tras ajustar por causas de mortalidad concomitantes. Adicionalmente, los autores evaluaron los SNP, antecedentes familiares, variables antropométricas, reproductivas y de estilo de vida. La principal medida de la investigación fue el grado de estratificación del riesgo absoluto debido a componentes no modificables (SNP, antecedentes familiares, altura y factores  reproductivos) y a los que se pueden cambiar (IMC, terapia de reemplazo hormonal [TRH], alcohol y tabaquismo).

Los resultados mostraron que la incidencia total promedio que posee una mujer de 30 años para el desarrollo cáncer de mama invasivo a la edad de 80, es del 11,3%. Un modelo que incluyó todos los parámetros proporcionó una gama de peligro absoluto promedio del 4,4% al 23,5% para mujeres en la parte inferior y superior de los deciles de distribución, respectivamente. Para aquellas de los deciles más bajos y más altos de componentes no modificables, la incidencia asociada a los 4 factores alterables fue de 2,9% a 5,0% y de 15,5% a 25,0%, respectivamente. Finalmente, para las del decil más alto de riesgo debido a elementos no modificables, aquellas que tenían un IMC bajo, quienes no bebían ni eran fumadoras, y no utilizaban la TRH, tuvieron una probabilidad de cáncer similar a una mujer promedio de la población general.

En resumen, el modelo de riesgo absoluto para el cáncer de mama, que incluye polimorfismos genéticos, puede proporcionar una estratificación de la tendencia poblacional de mujeres blancas de sufrir la patología. También puede identificar subgrupos con una probabilidad mayor, los que se verían beneficiados con estrategias preventivas basadas en la mejora de factores modificables.