De acuerdo a cifras de la Organización Mundial de la Salud, principal impulsor de una serie de actividades de difusión para conmemorar el Día Mundial de la Hemofilia, que se celebró el 17 de abril, alrededor de 400 mil personas padecen la enfermedad, transmitida por las mujeres y padecida por los hombres. La falta de un factor de coagulación ocasiona que las personas con hemofilia sufran hemorragias más prolongadas que el resto de los individuos, exponiéndose a serios riesgos cuando se producen cortaduras, contusiones e inflamaciones en la piel. Incluso las intervenciones quirúrgicas sin un adecuado manejo constituyen un peligro.

La transmisión es de madre a hijos varones debido a las diferencias existentes en el cromosoma masculino X y que se conoce principalmente como factor VIII o IX. En general, la hemofilia se hereda en el 60% de los casos, no puede contagiarse y a veces puede manifestarse en personas sin antecedentes en la familia, debido a una mutación genética de la madre o del niño. El gen que codifica la síntesis de la proteína de los factores VIII y IX se encuentra en el cromosoma X, el cual se presenta dos veces en la mujer, facilitando que la deficiencia de un gen pueda complementarse con la del otro. Sin embargo, esta situación no se da en los varones, quienes no tienen cómo subsanar el problema. Por esta razón se dice que la mujer es portadora y en el hombre se manifiesta.

La deficiencia principalmente de los factores VIII o IX -encargados de la función de la coagulación- causa la hemofilia, la que se clasifica en leve, moderada o severa, dependiendo de la respuesta del organismo y del tiempo que el paciente lleve con la enfermedad sin tratamiento. La hemofilia A (déficit del factor VIII de coagulación) afecta al 80% de los hemofílicos, mientras que la hemofilia B (deficiencia del factor IX) afecta a un porcentaje menor. También existe la hemofilia C (ausencia de factor XI) de muy poca frecuencia y que, a diferencia de las anteriores, afecta a ambos sexos.

Según estadísticas de la Federación Mundial de Hemofilia, una de cada 10 mil personas en el mundo padece esta patología, la que en general es de muy buen pronóstico y que incluso puede llegar a pasar inadvertida durante toda la vida, siempre y cuando sea controlada de manera adecuada mediante inyecciones intravenosas que proporcionen el factor de coagulación específico que necesite el paciente. Es precisamente ahí donde radica el problema, ya que se estima que sólo el 25% de los hemofílicos reciben el tratamiento indicado. El resto se trata de manera inadecuada o simplemente no lo hace. “Sólo 60% de los pacientes latinoamericanos que tienen hemofilia han sido diagnosticados y la prevalencia varía de país a país”, precisa la organización.

En Chile, un censo efectuado en 2007 arrojó que existían casi 1200 hemofílicos, cifra que en seis años seguramente ha aumentado. Más allá de estos números, expertos aseguran que hay una cantidad indeterminada de personas que podrían padecer hemofilia leve o moderada y que no han sido diagnosticados. De los casos documentados, 85% de las personas presentan hemofilia A, 14% hemofilia B y 1% hemofilia C.

Respecto de los casos leves, éstos pueden pasar inadvertidos hasta una edad adulta, cuando los sangrados se manifiestan durante una cirugía o traumatismo. En los casos más severos se puede presentar sangrado grave sin causa. Los síntomas suelen ser hematomas frecuentes, epistaxis (sangrado nasal) y sangrado en las encías. Junto a lo anterior suelen producirse sangrados incesantes en articulaciones, lo que va desgastando el cartílago y provocando inmovilización de la extremidad. Es lo que se conoce como artrosis hemofílica. Las hemorragias cerebrales también constituyen una complicación muy seria de la hemofilia y requieren tratamiento de emergencia.

Enfermedad real 

“Recuento de una disposición hemorrágica en ciertas familias” se llama el documento escrito por el doctor John Conrad Otto (1774 – 1844) para el repositorio de la New York Medical College (1803), quien hace una de las primeras descripciones científicas de la hemofilia, al dar a conocer la genética de su tipo A, luego de rastrear la genealogía de una familia hasta dar con una mujer portadora que se había establecido cerca de Plymouth, New Hampshire, alrededor de 1720. Dos años más tarde, el médico estadounidense, formado en las universidades de Princeton y Pennsylvania, profundiza sobre el tema en un texto elaborado para el Museo de Medicina de Coxe. La hemofilia fue descrita por primera vez con ese nombre en 1828 por el doctor Friedrich Hopff en su trabajo "Über die haemophilie oder die erbliche Anlage zu todlichen Blutungen". Los adelantos más importantes surgieron a partir de los avances en el campo de las transfusiones sanguíneas. En 1840, el doctor Samuel Lane describió en la revista The Lancet el control con sangre fresca de una hemorragia postoperatoria en un niño que padecía hemofilia severa. Sin embargo, la falta de comprensión de los grupos sanguíneos y de los métodos básicos de transfusión obstaculizó una mayor evolución en esa época. Recién en 1952 se distinguió a la hemofilia B del tipo A, paso que comenzó a abrir camino al desarrollo de la terapéutica.

Claro que los antecedentes más antiguos datan del siglo II, luego que rabinos judíos advirtieran que algunos niños sangraban demasiado al practicarles la circuncisión, lo que se reiteraba sólo en determinadas familias. Posteriormente, en el siglo XI el médico árabe Abul Qasim Khalaf ibn al-Abbas al-Zahravi, Abulcasis, (http://www.saval.cl/mundo-medico/reportajes/6140.html) fue el primero en utilizar hilo de seda para suturar heridas y en entregar un detallado análisis de la sintomatología y características de la hemofilia.

Como muchas otras, esta enfermedad también jugó un papel determinante en el curso de la historia. Un ejemplo de ello es su rol en el destino de algunas familias reales. Es el caso de la reina Victoria (reina del Reino Unido y emperatriz de la India), quien vivió entre 1819 y 1901 y no tuvo antepasados con el trastorno. Sin embargo, su último hijo, llamado Leopoldo y nacido en 1853, tenía hemofilia. De hecho, murió cuando apenas tenía 31 años, debido a una hemorragia cerebral producida por una desafortunada caída. La reina Victoria se constituyó así en un claro ejemplo de que esta condición podía surgir como una mutación espontánea. Alice y Beatrice, hijas de la reina Victoria, también fueron portadoras y transmitieron la hemofilia a varias familias de España y Rusia. Un caso particularmente famoso es el del hijo del Zar Nicolás II de Rusia y Alejandra Feodorovna, Alexéi Nikoláyevich Romanov, nacido en 1904 y cuyo título oficial era Su Alteza Imperial, Zarévich y Gran Duque de Rusia. Historiadores aseguran que la enfermedad ocasionó mucha tensión en la familia real, que intentó remediar el padecimiento del menor con los tratamientos médicos alternativos del místico Grigori Yefimovich Rasputin, quien comenzó a ejercer una fuerte influencia en la familia real, lo que habría sido factor determinante en la caída de la dinastía. La madrugada del 17 de julio de 1918, Alexéi Nikoláyevich Romanov, inválido a causa de un accidente en su rodilla derecha agravado por la hemofilia, fue crudamente ejecutado junto a su familia por los bolcheviques durante la Revolución Rusa. En 2000 fue canonizado por la Iglesia Ortodoxa.

Actualmente, científicos de todo el mundo siguen buscando una cura definitiva a este padecimiento, siendo las terapias genéticas la gran esperanza en este campo de la medicina. Materias que serán analizadas por los expertos en un gran evento de actualización que se desarrollará desde el 11 al 15 de mayo de 2014 en Melbourne, Australia. Se trata del Congreso Mundial FMH, actividad que es promocionada como el mayor encuentro internacional sobre trastornos de la coagulación, cita que es organizada por la Federación Mundial de Hemofilia.