El 10 de abril de 2013 se inauguró la Clínica de Reumatología Avanzada del Hospital José Joaquín Aguirre, en Santiago de Chile, un centro especializado en el diagnóstico y tratamiento de una patología capaz de vulnerar seriamente la calidad de vida de las personas que la padecen, ya que acciones tan cotidianas como caminar, escribir o levantar un objeto pueden llegar a ser imposibles de realizar. A la pérdida de movilidad suelen sumarse deformaciones e incluso problemas cardiovasculares, lo cual busca contrarrestar un equipo de médicos, terapeutas ocupacionales, educadores y psicólogos que brindan una atención multidisciplinaria, además de proporcionar información y desarrollar talleres destinados a aprender a vivir con la afección. 

Los objetivos de este espacio, según explicó a SAVALnet el doctor Héctor Gatica, jefe del servicio de reumatología del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, son proporcionar a los pacientes una atención que incluya aspectos educativos y de rehabilitación, abriendo la posibilidad a manejar enfermedades reumatológicas serias de una manera transdisciplinaria. Se trata de un paso importante para optimizar los procesos terapéuticos de una patología que produce inflamación crónica de las articulaciones, principalmente de manos y pies, afectando al 1,8% de la población nacional.

Aunque la enfermedad se manifiesta mayoritariamente en mujeres de edad media y/o avanzada, también puede afectar a niños y jóvenes, presentándose por unos cuantos meses (para una posterior remisión) o bien extendiéndose durante toda la vida. Sus síntomas más habituales son dolor, hinchazón, rigidez y pérdida de movilidad en las extremidades o articulaciones comprometidas, siendo su origen un misterio que busca develar la ciencia y la medicina. Lo único cierto, al menos hasta ahora, es que el cuadro está relacionado con una activación excesiva del sistema inmunológico, lo que genera una producción de sustancias que inducen a la inflamación y destrucción del hueso de las articulaciones, generalmente de forma simétrica. Las molestias en manos, pies, muñecas, hombros, codos, caderas y rodillas se tornan insoportables y, si la inflamación es elevada y se mantiene en el tiempo, pueden desencadenarse episodios de fiebre, cansancio, fatiga y falta de apetito. El organismo se debilita, pierde fuerza, la inmunidad decae y el paciente se expone a una falla sistémica. Expertos en este campo reconocen que la enfermedad representa un gran costo socioeconómico y un impacto adverso en la calidad de vida de los pacientes. A pesar del gran desarrollo alcanzado en los últimos años en su tratamiento, es necesario descubrir nuevas terapias, más eficaces y específicas.

Pese a lo complejo que asoma el escenario, un reciente estudio publicado en la revista Nature abre perspectivas bastante auspiciosas, ya que sus resultados han permitido crear una base racional de gran potencial en el desarrollo de nuevos fármacos que contribuyan a la rehabilitación, parcial o total, de hombres o mujeres que padezcan artritis reumatoide.

Es la mayor investigación llevada a cabo hasta ahora en torno a esta patología, ya que participaron 38 instituciones de diferentes países y se analizaron cerca de 10 millones de marcadores genéticos, logrando identificar 42 marcadores asociados a la enfermedad. Si bien se trata de otro estudio que analiza la base genética de la artritis reumatoide, esta vez los datos obtenidos casi duplican las regiones genéticas que se vinculaban antes con este trastorno, aumentando las posibilidades de implementar terapias innovadoras.

“Lo más emocionante de este estudio es que además de aportar un gran conocimiento sobre la susceptibilidad genética a la artritis reumatoide, por primera vez hemos encontrado algunas similitudes entre este trastorno y algunos cánceres que afectan a la sangre”, comenta Jane Worthington, directora del Centro de Genética y Genómica del Instituto Nacional para la Investigación en Salud de Manchester. Algunas de estas enfermedades ya tienen terapias eficaces y aprobadas para este fin y estos resultados abren la puerta a una posible evaluación de estos fármacos como tratamiento para la artritis. 

El estudio analizó 10 millones de variaciones genéticas en cerca de 100 mil personas de Europa, Asia y Estados Unidos, de las cuales casi 30 mil sufrían artritis reumatoide. Los científicos comprobaron que 42 regiones del genoma estaban asociadas a la enfermedad. Vale decir, el trabajo ofrece una aproximación sistemática de cuáles son los datos genéticos humanos que pueden ser eficientemente integrados con otra información biológica, que deriva en un nuevo conocimiento y conduce potencialmente al diseño de nuevos fármacos. “Esta información virtualmente duplica el número de regiones asociadas a la artritis que previamente se conocían y añade una cantidad significativa al actual conocimiento y comprensión de la base genética de esta enfermedad”, aseguran los autores del trabajo. Pese a que serán necesarias nuevas investigaciones para evaluar con mayor detalle las regiones descubiertas, sin dudas se ha dado un paso clave para entender el origen de la artritis reumatoide, información que abrirá el camino a un tratamiento más efectivo.