Entre un 5% y 10% de los cánceres son de carácter hereditario, es decir, hay una falla en el ADN que predispone a desarrollar una enfermedad. El asesoramiento genético oncológico, es una herramienta que determina si existe componente hereditario, tanto para el paciente enfermo, como también su familia que no lo ha desarrollado. A partir de esa información, una persona podría optar por alternativas que reduzcan los riesgos, ya sean exámenes más periódicos o cirugías preventivas. 

La unidad de asesoramiento de la Fundación Arturo López Pérez (FALP), institución sin fines de lucro que busca otorgar acceso oportuno -en especial a las familias más vulnerables- a un tratamiento integral en un Centro Oncológico de alta especialización, nace bajo el alero de esta última premisa.  

Imaginemos la pesquisa como un viaje: lo primero es salir en búsqueda del paciente. Su perfil: "quien tenga un diagnóstico poco frecuente, por ejemplo, hombres con patología oncológica de mama; mujeres que desarrollan la enfermedad cuando son jóvenes, o tipos de tumores poco frecuentes: el ca mama triple negativo, el de tipo medular de tiroides, y de ovario. También es raro que una persona en su árbol genealógico tenga varios parientes con la afección o con más de uno en el cuerpo. Cánceres que son bilaterales. Lugares inhabituales, por ejemplo el de colon es frecuente en el lado izquierdo, no así en el derecho, si se presenta antes de los 45 es raro", cuenta la dra. Mabel Hurtado, cirujana de mama y quien, junto al dr. Badir Chahuán, especialista en cirugía oncológica y reconstructiva de mama fundaron la unidad en 2016. 

"Las guías del National Comprehensive Cancer Network (NCCN), van cambiando año a año y los criterios son más amplios", explica la dra. Fernanda Martín, genetista, quien se dedica a analizar los resultados de los exámenes y comunicarlos directamente a los pacientes una vez que fueron sometidos a la primera etapa de clasificación según su árbol genealógico. Cuenta que cada vez incluyen a gente más joven o a otros que tienen conjuntos de cánceres, aunque actúan como criterios independientes. 

La mayoría de los cánceres de origen genético presentan una condición dominante, pero algunos, son de carácter recesivo y pueden afectar a la descendencia con otro tipo de enfermedades. En estos casos es fundamental el post test que, además de entregar los resultados otorga una guía que sugiere otras pruebas, como el carrier screening o diagnósticos preimplantacionales en caso de querer tener hijos. 

Este asesoramiento post test apunta, principalmente, a la prevención de de otros cánceres a futuro. El oncólogo determina si la variante responde mejor a la quimioterapia. Por ejemplo, hay casos específicos: el síndrome de Lynch es sensible a la inmunoterapia, o el de Li Faumeni que está contraindicada la radioterapia. 

¿Qué se siente al tener una mutación?

Lo normal sería pensar que la primera impresión de los pacientes es de incertidumbre o miedo, pero muy por el contrario, a algunos de ellos los alivia saber qué es exactamente lo que no está yendo bien. "Muchos a los que le sale positivo, se lo esperaban", relata la dra. Martín. Es más, es la confirmación que esperan para llegar a una cirugía preventiva o algo que les permita minimizar ese riesgo. Al contrario, cuando resulta negativo, les decepciona no encontrar una razón del desarrollo de la enfermedad. Para la genetista, lo más complejo es cuando se realizan estudios en cascada y aparece, en una paciente sana, sin antecedentes, una mutación. Según la médica, este puede ser la expresión más angustiosa. En esos casos, se hacen recomendaciones sobre lo que puede y quiere hacer con esta información. Acá se enfatiza en que se pueden tomar medidas preventivas y que, no necesariamente, han de ser inmediatas. También se derivan a asistencia psicológica para quienes así lo requieran.

El futuro de la oncología

Pensar que algo tan intangible como la genética (y el manejo de los genes) puede cambiar la vida de varias generaciones suena a ciencia ficción, pero es el presente. "La secuenciación va a revolucionar el campo de la detección precoz, las biopsias líquidas, la enfermedad residual. La tecnología genética está empezando a demostrar que tiene el potencial de hacer más efectivo el seguimiento, la fármaco genómica y los estudios clínicos", precisa la dra. Martín. 

A nivel poblacional están en desarrollo los scores de riesgo poligénico que logran estratificar la población en alto, moderado, bajo y eso permitirá desarrollar parámetros en la prevención de enfermedades. Inclusive, a través de herramientas genéticas se podrá diagnosticar ex ante la aparición de una enfermedad. 

Por Carolina Julio M.