Aunque desde que aparecieron los primeros casos de autismo en el mundo, muchos investigadores se esforzaron por buscar rasgos comunes que identificaran de manera inequívoca el trastorno autista, lo cierto es que todavía nadie ha podido conseguirlo.

El trastorno del espectro autista (ASD) es un problema muy antiguo, no se sabe exactamente desde cuándo existe, pero su conocimiento con base científica data de 1911 cuando el psiquiatra suizo Eugen Bleuler acuñó e introdujo el término para describir el retraimiento autista como una “característica concomitante de las patologías esquizoides relacionadas con el rechazo de contacto con otras personas y la realidad”.

Treinta años más tarde, el psiquiatra Leo Kanner, antes del inicio de la Segunda Guerra Mundial, lo describió por primera vez e intentó establecer una clasificación basada en cinco comportamientos sistemáticos en los niños: profunda falta de contacto afectivo con otras personas; deseo obsesivo por mantener todo igual; afición por los objetos; dificultades comunicativas; y potencial cognoscitivo muy alto.

Si bien, con el tiempo, se ha demostrado que esta clasificación no permite hacer un diagnóstico certero del trastorno autista, porque no todos los niños diagnosticados como autistas muestran todos esos comportamientos ni en el mismo grado, el doctor Kanner es considerado el padre la psiquiatría infantil y uno de los especialistas que más avances realizó en torno a este trastorno que incluso fue catalogada como la enfermedad de las “madres nevera”.

El doctor Kanner, realizó estudios en la Universidad de Berlín entre 1913 y 1921, periodo en el que lanzó su primer libro: Child Psychiatry, uno de los primeros textos psiquiátricos especializados en las problemáticas de la infancia.

Sus artículos sobre salud mental llamaron la atención del doctor Adolf Meyer, el fundador de la Escuela de Psiquiatría en la Johns Hopkins Medical School en Baltimore, quien lo invitó a unirse a la Universidad y a desarrollar sus investigaciones en psiquiatría infantil en ella.

Tentado por la oferta, el médico austriaco de origen judío, viajó a Estados Unidos donde dedicó toda su vida a investigar la patología psiquiátrica en los más pequeños, porque siempre se mostró preocupado por el rechazo y el maltrato que experimentaban los niños con algún retraso o problema mental. Veía cómo la sociedad los apartaba de ella y quería demostrar que estos pequeños reaccionaban ante el afecto, la hostilidad, la aceptación, el rechazo, la aprobación, desaprobación, la paciencia e irritabilidad como cualquier otro niño.

Su obra Autistic Disturbances of Affective Contact es mencionada como una de las bases en las que se fundan los modernos estudios del autismo y muestra los estudios realizados a niños que presentaban un patrón único de comportamiento, debido al cual eran incapaces de relacionarse de manera ordinaria con personas y situaciones desde los primeros años de vida. A este grupo de 11 niños los definió como “ensimismados y con severos problemas sociales, de comportamiento y en la comunicación”, pero encontró en ellos también ciertas habilidades poco comunes como buena habilidad motora fina, apariencia de inteligencia y una extraordinaria capacidad de memorización.

Más tarde, en 1956, publicó junto al doctor Leon Eisenberg -otro pionero del diagnóstico y el tratamiento del autismo y la hiperactividad infantiles en un mundo- un nuevo artículo, fruto del estudio de 120 nuevos casos.

En este trabajo, denominado Early Infantile Autism: 1943-1955, los autores confirmaban que los dos síntomas básicos y distintivos del autismo eran el extremado aislamiento del niño y su insistente obsesión por la rutina y la repetición. Pero mientras que en el artículo original afirmaban que el aislamiento se manifestaba ya desde el nacimiento, en este decían que también había muchos casos en los que no se producía hasta los dos años de edad. De ello y de la observación que muchos de los padres y madres eran personas que ponían su carrera por delante de las demostraciones de afecto a sus hijos, los autores extrajeron la consecuencia de que esta “refrigeración emocional” podía haber colaborado con una cierta predisposición genética para producir el trastorno autista.

Esta teoría conocida como la de las “madres nevera” fue posteriormente abandonada por la mayoría de los especialistas, a pesar de que algunos aún la defienden. Probablemente la aparente frialdad afectiva de algunos de los padres y madres de niños autistas se deba precisamente a que son portadores de la disposición genética que provoca el autismo y muestren parcialmente sus síntomas. En cambio lo que sí que es cierto, es que la atención adecuadamente dirigida hacia el niño autista ayuda muchísimo a su mejora.

Los científicos no están seguros sobre qué causa el autismo, pero es probable que tanto la genética como el ambiente jueguen un papel. Los investigadores han identificado un número de genes asociados con el trastorno e incluso se han encontrado irregularidades en varias regiones del cerebro de las personas que lo padecen.

Otros estudios sugieren que las personas con ASD tienen niveles anormales de serotonina u otros neurotransmisores en el cerebro. Estas anormalidades sugerirían que este trastorno podría producirse de la interrupción del desarrollo cerebral normal precozmente en el desarrollo fetal causado por defectos en los genes que controlan el crecimiento cerebral y que regulan cómo las células cerebrales se comunican entre sí, posiblemente debido a la influencia de factores ambientales sobre la función genética.

A pesar de que estos hallazgos son intrigantes, son preliminares y requieren más estudios. Si bien durante los últimos treinta años, muchos estudios se han ocupado de este trastorno y de otros cuadros asociados, todavía queda un largo camino por recorrer antes de conocer con exactitud en qué área del cerebro se localizaría la alteración y en qué momento del desarrollo se produce, cómo, por qué ocurre y cuáles son los fallos que ocasionan estas alteraciones en el sistema nervioso central, preguntas cuyas respuestas siguen manteniendo a este trastorno encerrado en sí mismo.