Primero la falta de coordinación los hace sentirse torpes y cansados en sus actividades, después dejan de caminar y al tiempo no pueden tragar, hablar o siquiera respirar sin ayuda. El avance de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es imparable. Sin tregua, todos los músculos del cuerpo se atrofian y quedan inertes, porque las motoneuronas, las células que controlan el movimiento de la musculatura, se degeneran y mueren. Sólo la inteligencia, la memoria y los sentidos permanecen intactos ante la evolución de una enfermedad para la que no existe todavía cura, ni fórmulas para detener su avance.

Aunque esta patología no tiene relación directa con la física o la astronomía, sí la tiene con Stephen Hawking, matemático aplicado, físico teórico y cosmólogo inglés que ha dedicado su vida a la investigación de los agujeros negros y que ha vivido con la enfermedad por medio siglo.

Lo asombroso de este caso es que la gran mayoría de estos enfermos tienen una esperanza media de vida de tres años y medio desde su diagnóstico. Aunque no todos progresan con la misma celeridad y hay pacientes que prolongan su vida más allá de 10 años, nadie excepto Stephen Hawking lo ha conseguido durante medio siglo.

Al genio británico le diagnosticaron la enfermedad a los 21 años y la semana pasada cumplió 70. Lleva 49 años conviviendo con su ELA. Su caso es tan extraño que algunos expertos piensan que el mal de Hawking es en realidad otro problema neurológico, diferente al ELA.

También conocida como la enfermedad de Lou Gerig –en honor al jugador de Baseball de los New York Yankess, quien fue diagnosticado con la enfermedad en 1939 y murió de ella en 1941 a los 37 años de edad- fue descubierta a mediados del siglo XIX y cuenta actualmente con alrededor de 350 mil casos en todo el mundo.

Si bien no se conoce la etiología de la ELA y los científicos aún no saben por qué ataca a algunas personas y a otras no, un importante adelanto para responder a esta pregunta vino en 1993 cuando un grupo de científicos apoyados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) de Estados Unidos descubrió que las mutaciones del gen que produce la enzima del SOD1 estaban asociadas con algunos casos de la ELA familiar.

Esta enzima es un antioxidante poderoso que protege al cuerpo del daño causado por los radicales libres, moléculas altamente inestables producidas por las células durante el metabolismo normal. Si no se neutralizan, los radicales libres pueden acumularse y causar daños aleatorios al ADN y a las proteínas en las células. Aunque no está claro cómo la mutación del gen SOD1 lleva a la degeneración de las neuronas motoras, los investigadores tienen la teoría de que una acumulación de radicales libres podría resultar de un mal funcionamiento de este gen. En apoyo de esta teoría, los estudios en animales muestran que la degeneración de las neuronas motoras y los déficit en el funcionamiento motor acompañan la presencia de una mutación del SOD1.

A pesar de los avances, sólo se conoce con certeza lo que la propia enfermedad deja ver. Investigadores del King’s College de Londres esperan develar el enigma que esconde la enfermedad de Hawking a finales de 2012, cuando tengan los resultados y conclusiones de un estudio genético que incluye su ADN y el de otros pacientes con ELA que han logrado sobrevivir a la enfermedad más de 10 años.

Lo maravilloso de este caso, dicen los estudiosos, es que no hay nadie en el mundo que haya logrado sobrevivir tanto tiempo a la enfermedad, por lo que el análisis más detallado de la estructura del ADN del físico podría entregar nuevas claves para frenar el avance de la patología y, eventualmente, su cura.

La tecnología moderna ha permitido que los pacientes con la ELA compensen en algún grado casi toda la pérdida de funciones, permitiendo inclusive que las personas que casi no tienen función muscular continúen respirando, comunicándose, yendo y viniendo, y usando una computadora.

En el caso de Stephen Hawking, él ha multiplicado sus esperanzas de supervivencia gracias a los cuidados médicos que le han suministrado, a que se puede comunicar gracias a un ecualizador diseñado por Walt Woltosz y a que él, desde que se le diagnosticó la enfermedad, no se dejó vencer por ella.

“He vivido con la perspectiva de una muerte prematura durante los últimos 49 años. No tengo miedo de morir, pero no tengo prisa. He disfrutado de cada momento y es mucho lo que quiero hacer antes de que llegue el final”, confidenciaba en una entrevista previa a cumplir 71 años.

En 1985, Hawking contrajo una grave neumonía en la ciudad suiza de Ginebra y los médicos aconsejaron retirarle la máquina que le mantenía con vida, algo a lo que se negó la que era entonces su esposa.

"Yo estaba en Ginebra, en el CERN, el gran acelerador de partículas, en el verano de 1985. Caí con una pulmonía y pronto fui al hospital. El hospital de Ginebra sugirió a mi esposa que no merecía la pena mantenerme vivo conectado a una máquina. Pero ella en ningún caso aceptó eso. Regresé al Hospital de Addenbrooke en Cambridge, donde un cirujano llamado Roger Grey me realizó una traqueotomía. Aquella operación salvó mi vida, pero se llevó mi voz”

Desde entonces, el autor de Historia del tiempo, utiliza un sintetizador de voz para comunicarse. Paulatinamente fue perdiendo el uso de sus extremidades, así como el resto de la musculatura voluntaria, incluyendo la fuerza del cuello para mantenerse con la cabeza erguida; con todo esto su movilidad se fue haciendo prácticamente nula. El progreso de su enfermedad lo obligó a recurrir a un nuevo equipo, de fabricación estadounidense, que colocado en la patilla de sus gafas emite rayos infrarrojos que luego son desviados, siguiendo distintos ángulos, por el músculo de la mejilla mediante el parpadeo, lo que le permite elegir letras y palabras que aparecen en una pantalla para componer así sus mensajes.

A pesar del pronóstico que le dieron los médicos, Hawking reconoce que su enfermedad lo ayudó a avanzar en sus investigaciones. “Aunque había una nube sobre mi futuro, descubrí para mi sorpresa que estaba disfrutando la vida en el presente más de lo que lo había hecho antes. Empecé a avanzar en mi investigación”.

Hoy la genialidad de Hawking no se discute: no sólo ha publicado cinco libros y numerosos papers que le han valido el reconocimiento de sus pares, sino que lo han convertido en el científico más conocido del mundo, al punto de convertirse en un ícono pop.

Es de esperar que los estudios sobre él y su patología permitan encontrar una cura a esta enfermedad que todavía sigue siendo catalogada como “rara”.