En los últimos años algunos términos propios de la biología molecular y la genética han traspasado los límites del lenguaje científico. Esto ha ocurrido –tal vez- con mayor reiteración desde la publicación de la secuencia del genoma humano en el año 2001, que ha potenciando el avance en el conocimiento de la patogenia de enfermedades poco conocidas y en el desarrollo de nuevos tratamientos y mejores diagnósticos.

Las mutaciones producen la necesaria variación genética que necesita la evolución, es decir, son los cambios sutiles de las bases nitrogenadas que constituyen el ADN y producen nuevas células que varían genéticamente de su progenitora y que puede tener efectos nocivos o beneficiosos.

Un nuevo estudio – realizado dentro de una comunidad amish de Estados Unidos- detectó que una pequeña parte de la población porta una mutación genética que ayuda a proteger el corazón contra los efectos de una dieta alta en grasas.

Los amish son una agrupación religiosa protestante norteamericana de origen anabaptista, que se caracteriza por sus severas restricciones: son austeros y sencillos; rechazan toda influencia del mundo exterior y viven al margen de la modernidad.

En esta comunidad, que emigró desde Suiza y Alemania en el siglo XVII para instalarse en colonias agrícolas de Estados Unidos y Canadá, pareciera que el tiempo prácticamente se detuvo en el siglo XVIII, pues rechazan la ropa actual, los automóviles, televisores, teléfonos, gas y electricidad, porque consideran que estas manifestaciones de la vida moderna son malvadas y ponen en peligro su forma de vida pacífica y ordenada.

Las relaciones que las comunidades amish establecen con el mundo exterior son muy escasas, por lo que sólo se casan entre miembros de la misma agrupación, provocando así que la variedad genética sea mínima. Su tasa de crecimiento demográfico se ha acelerado en los últimos 20 años, gracias a que tienen en promedio cinco o seis hijos por familia y a que han podido retener a su población joven.

Esto ha provocado que enfermedades propias de la endogamia como mongolismo, enanismo y hemofilia sean cada vez más frecuentes. Pero, al parecer, eso no es todo. Un grupo de investigadores de la Universidad de Maryland en Baltimore descubrió que este grupo posee una mutación genética que reduce los triglicéridos en la sangre y previene las enfermedades cardiovasculares.

Según el estudio publicado en la revista Science (Science. 2008 Dec; Vol 322: 1702-1705), el gen apoC-III fue descubierto en miembros del grupo Viejo Orden Amish que vive en el condado de Lancaster en Pensilvania, gracias a la utilización de la más moderna tecnología genómica, que permite analizar simultáneamente cientos de fragmentos de ADN en busca de alteraciones relacionadas con el aumento de los triglicéridos.

Lo curioso, es que este grupo cerrado, considerado por algunos una secta, es contrario a introducir en su vida diaria cualquier tipo de avance tecnológico. A pesar de ello, más de 800 personas participaron en el estudio financiado por el Instituto Nacional del corazón, pulmones y sangre.

El equipo investigador, encabezado por el doctor Toni Pollin, descubrió que el cinco por ciento de la población amish presenta una mutación de un gen que acelera la eliminación de triglicéridos, que son factores de enfermedades cardiovasculares como el infarto.

Los sujetos estudiados tomaron batidos ricos en grasa antes de someterse a una serie de pruebas para observar las reacciones de sus arterias ante este tipo de alimentación.

Los resultados mostraron que los individuos que portan esta mutación producían la mitad de la cantidad normal de apoC-III y tenían los niveles más bajos en sangre de triglicéridos, probablemente porque eran capaces de descomponer más de estas grasas en la sangre.

Estos mismos individuos tenían también niveles altos de colesterol "bueno" (de alta densidad o HDL) y bajos de colesterol "malo" (LDL,) y relativamente bajos niveles de endurecimiento arterial, lo que sugiere que son menos propensos a desarrollar enfermedad cardiovascular.

Los investigadores piensan que la mutación del gen fue introducida en la comunidad amish a mediados del siglo XVIII. En el resto de la población es muy rara, prácticamente inexistente.

Si los investigadores pudieran desarrollar fármacos que se dirigieran a apoC-III o al que la codifica, estos medicamentos podrían ser útiles contra la enfermedad cardiaca. “El descubrimiento de esta mutación podría, en última instancia, ayudarnos a desarrollar nuevas terapias para reducir los triglicéridos y prevenir las enfermedades cardiovasculares", destacó el doctor Pollin.

Cabe recordar que los científicos de Maryland han llevado a cabo más de una docena de estudios sobre los amish desde 1993, sobre diabetes, obesidad y osteoporosis que han arrojado interesantísimas conclusiones.