Hace 50 años en Cambrige, Francis Crick y James Watson, dos jóvenes científicos del laboratorio Cavendish, entraron al bar “The Eagle” anunciando que habían encontrado “el secreto de la vida”. Su descubrimiento: la estructura de doble hélice del ADN. Actualmente, algunos investigadores buscan develar otros misterios en esta información. Esta vez se trataría de los secretos de la mente.

Los doctores Thomas Insel y Francis Collins, publicaron un artículo en la edición de abril de 2003 en la revista “American Journal of Psychiatry”, donde plantean que en un futuro cercano, la terapia génica podría transformarse en una herramienta muy valiosa para el tratamiento de desórdenes mentales. Estos investigadores basan sus teorías en la genómica, disciplina que estudia todos los genes existentes en el genoma, buscando determinar su función, interacciones y el papel que cumplen en los trastornos patológicos mnás comunes.

Durante los últimos 100 años, los factores heredados han sido reconocidos en ciertas familias mediante un modelo de transmisión Mendeliana, es decir que el cambio en un solo gen significa mutaciones en más de 1.200 genes, lo que a su vez provoca algunas patologías poco comunes, que la mayoría de las veces no tienen manifestaciones psiquiátricas. Sin embargo, la conjunción de varios de estos desórdenes si puede repercutir en la salud mental de las personas, escenario que por sí solo entrega algunas pistas acerca de la importancia que puede llegar a tener la genómica en psiquiatría.

Los autores explican la heterogeneidad genética, es decir, que un mismo síndrome puede ser producto de varias mutaciones diferentes en el mismo gen o, incluso, mutaciones en distintos genes. Asimismo señalan que la misma mutación en un determinado gen puede tener resultados variables. Los investigadores afirman que factores tales como el grado de la enfermedad, el lugar afectado por la patología o la edad en que ésta se manifiesta, pueden verse influidos por modificaciones genéticas producto de factores medioambientales o por poca información sobre los efectos que contribuyen a acentuar la gravedad del mal.

Según los científicos, los estudios que se han realizado para determinar la relación entre los genes y el cerebro, abarcan menos del uno por ciento del genoma, lo que implica un gran desafío, pues en investigaciones con ratones se ha demostrado que más del 55 por ciento de los genes están expresados en el cerebro, escenario que supone que aún hay miles de nuevos genes para explorar, muchos de los cuales serían más importantes en los trastornos mentales que las moléculas intracelulares y los neurotransmisores que han sido estudiados en los últimos 50 años.

Por Paloma Baytelman

Estos nuevos genes podrían dar muchas pistas sobre el cerebro y su funcionamiento, pero la tarea se vislumbra bastante compleja debido a la participación que tienen diversos genes en una misma patología, por lo que resulta difícil determinar una transmisión Mendeliana de un solo gen en enfermedades de tipo psiquiátrico.

En el campo de los trastornos mentales los investigadores sugieren que más que grandes efectos producidos por mutaciones genéticas extrañas, los desórdenes genéticos complejos implican variaciones relativamente comunes en genes múltiples, que por separado tienen efectos débiles, por lo que resulta necesario centrar la atención en esa multiplicidad pues, acumulativamente, hacen a un individuo susceptible o vulnerable a sufrir alguna patología psiquiátrica.

Los estudios que a futuro se desarrollen en este campo, podrían ayudar a entender y tratar de mejor forma enfermedades como el autismo, la esquizofrenia, la depresión, el desorden bipolar y las crisis de pánico. Sin duda, en los próximos años, cuando se identifiquen las funciones exactas de las distintas fracciones del AND, la disyuntiva será cada vez mejor esclarecida.

De hecho, los científicos esperan que los trabajos en genómica tengan un alcance mucho mayor que los estudios de casos de familia, los que hasta ahora han sido la forma dominante al momento de buscar factores genéticos en desórdenes psiquiátricos.

En su artículo, los investigadores concluyen que es muy probable que los avances en el estudio de la genómica terminen influyendo sobre los tratamientos que reciben los pacientes que presentan desórdenes mentales. Señalan que para desarrollar las terapias será positivo conocer los efectos propios de algunos genes, por débiles que estos sean, pero más importante aún continuará siendo encontrar el gen o grupo de genes específicos cuya interacción determina la aparición de alguna enfermedad, lo que seguramente requerirá de muchas investigaciones primero en animales y luego, quizás, en humanos.

Asimismo, los autores destacan la importancia que tendrá en un escenario futuro la farmacogenómica, puesto que las pruebas genéticas deberían revelar la vulnerabilidad de cada individuo sobre todo en lo referente a respuestas adversas. Así podrá determinarse, por ejemplo, cuál es el medicamento más selectivo y seguro en el caso de cada paciente, individualizando la terapia según el genotipo único de cada persona.

La genómica es un campo que está recién comenzando su desarrollo. Conocer la secuencia del genoma humano ha sido un paso importante en esta materia, pero es sólo el primero. Aún será necesario entender la función e interacción de todos los genes que componen este mapa para saber más de la fisiopatología de las enfermedades psiquiátricas, labor que según los científicos podría tomar unos 50 años de investigación.

Así como en otras áreas, en psiquiatría la genómica constituye una gran promesa, pues plantea la oportunidad de revolucionar tanto el diagnóstico como el tratamiento de muchas personas que padecen desórdenes mentales. Pero significa también, y no podemos abstraernos de ello, el difícil tránsito de la ciencia a través de una frontera en donde la ética y el humanismo tienen muchos matices y argumentos que aportar. Los próximos 50 años darán cuenta de la estatura con la que los seres humanos fuimos capaces de aproximarnos al tema.