Durante el 2007, un equipo de investigadores caracterizó por primera vez un gen que influye en la altura de los humanos, y ahora, hace algunos días, se acaban de identificar otras 20 regiones del genoma que, en conjunto, pueden generar una diferencia de hasta 6 cm de tamaño. Los resultados, publicados junto con dos estudios independientes, significan que los científicos desde ya conocen una docena de genes y regiones genéticas que influyen en nuestra altura. Esto nos proporciona una fascinante visión de la forma en que el cuerpo crece y se desarrolla, pudiendo arrojar señales más esperanzadoras sobre enfermedades como el cáncer y la osteoartritis.

A diferencia de otras características del tamaño corporal, como la obesidad, la cual es causada por una combinación de factores genéticos y ambientales (la llamada “naturaleza y nutrición”), el 90 por ciento de la variación normal de la altura humana se debe a factores genéticos y no, por ejemplo, a la dieta. El año pasado, un equipo de investigadores, en particular el doctor Tim Frayling (Peninsula Medical School, Exeter) y el profesor Mark McCarthy (Universidad de Oxford), identificaron el primer gen que afectaba directamente la altura, a pesar de ser responsable de una diferencia de sólo 0.5 cm.

Ahora, usando muestras de ADN de más de 30.000 personas, cedidas por el consorcio para el control de casos de la Wellcome Trust (el mayor estudio jamás realizado en enfermedades genéticas más comunes), el consorcio GEM (Cambridge Genetics of Energy Metabolism) y el estudio CoLaus de Suiza, los investigadores han identificado 20 loci (locus en singular, posición que ocupa un gen en el genoma), que representarían las variaciones más frecuentes que influyen en la altura de los adultos. El número y la variedad genética de las regiones encontradas demuestran que esta característica no sólo es causada por unos genes que operan sobre la longitud de los huesos. En lugar de ello, la investigación implicó genes que podrían arrojar más luz sobre una serie de importantes procesos biológicos.

Al identificar las secuencias génicas que afectan el crecimiento normal, podemos comenzar a entender los procesos que conducen a un crecimiento anormal, y no sólo a los trastornos de altura, sino que también al crecimiento de tumores, por ejemplo.

La mitad de los nuevos loci identificados por el médico T. Frayling y colegas contienen genes cuyas funciones están bien documentadas. Algunas ayudan a regular la división celular, lo que puede tener implicaciones para la investigación del cáncer: la desregulación de la división de las células conduce al crecimiento tumoral. Otros genes están implicados en la señalización célula-célula, importante proceso para el desarrollo temprano de los embriones en el útero. Sin embargo, otros, denominados "reguladores maestros”, actúan como interruptores de genes, activándolos y desactivándolos. Un locus, en particular, también está implicado en la osteoartritis, la forma más común de artritis y de los efectos de desgaste de las estructuras del organismo. Este locus también podría participar en el crecimiento del cartílago.

Sin embargo, de los 20 lugares identificados por Tim Frayling y colegas, la mitad contiene genes sobre los que poco o nada se sabe. Los investigadores están comparando estos resultados con otro trabajo del año pasado, que identificó el primer gen de la obesidad, el FTO. Aunque el gen ha demostrado sin lugar a dudas influir en el tamaño corporal, su función aún no está clara.

Puede haber más de 100 genes que afecten nuestra altura, muchos de los cuales trabajan de manera impredecible. Ahora, el reto para la comunidad médica es comprender la forma como influyen en el crecimiento corporal. Esto podría abrir nuevas vías para el tratamiento de una serie de enfermedades.