El doctor Iván Quevedo, académico del Departamento de Medicina Interna de la Facultad de Medicina de la Universidad de Concepción, integra el equipo de profesionales que se adjudicó el premio al mejor trabajo translacional, durante el XXVI Congreso chileno de endocrinología y diabetes.

“Posibles mecanismos moleculares de la inhibición de la osificación heterotópica en pacientes con fibrodisplasia osificante progresiva tratados con nicotinamida” es el nombre del estudio presentado en el encuentro científico realizado en Concepción, del 22 y al 24 de octubre.

“La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad rara, con uno a dos casos por millón de habitantes y en Chile hay ocho pacientes confirmados con esta patología. En Concepción hay tres casos, uno de los cuales corresponde a una niña que nació en Viña del Mar”, contextualizó el facultativo.

“A medida que avanza esta enfermedad se va formando un exoesqueleto, los tejidos blandos, como músculos y tendones, se van osificando. Los pacientes quedan inválidos y después manifiestan dificultades para respirar, falleciendo aproximadamente entre los 30 y 40 años. Actualmente no existe un tratamiento específico que pueda revertir los síntomas, y sus consecuencias son, evidentemente, muy desgastantes tanto para el paciente como para su familia”, explicó el doctor Quevedo.

En este escenario, el equipo de trabajo que ganó el importante reconocimiento, inició hace ocho años un protocolo de investigación basado en terapia con nicotinamida en dosis altas a dos pacientes, determinando que existía una respuesta positiva, ya que los denominados “bultos” o inflamaciones que posteriormente se osifican, en lugar de superponerse y generar invalidez, se fueron espaciando en el tiempo y bajaron su intensidad, transcurriendo incluso años sin presentarse.

Lo que aún no estaba claro, era el mecanismo de respuesta, por tanto se materializó una alianza estratégica con la Facultad de Ciencias Biológicas UdeC para diseñar un modelo in vitro de investigación para dilucidar cuáles eran los mecanismos moleculares a través de los que la nicotinamida ejercía su efecto.

El objetivo del estudio, detalló el doctor Quevedo, “es diseñar nuevas moléculas que tengan la potencia nicotinamida aumentada para realizar terapias más efectivas para estos pacientes. Esto, de una u otra forma, se ha logrado con nicotinamida, pero creemos que podemos, descubriendo los mecanismos, hacer un tratamiento más potente”.

Eficacia terapéutica

“Para nosotros fue una sorpresa recibir este premio, porque habitualmente, en el campo de la investigación biomédica, destacan trabajos desarrollados por profesionales de las universidades de Chile y Católica. Pensamos que esto responde a un reconocimiento, porque nosotros estamos describiendo mecanismos moleculares, cosa que no es fácil de realizar, a diferencia de lo que muchas veces sucede en medicina, donde principalmente se describen asociaciones. La ventaja es que cuando se trabaja en mecanismos moleculares se puede intervenir, hacer diseños o modular moléculas para que sean más efectivas desde el punto de vista terapéutico”, finalizó.

Junto a la doctora en biología molecular Soraya Gutiérrez, decana de la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad de Concepción, y el alumno de magíster en biología molecular Fernando Rivas, la intención es aplicar los conocimientos descubiertos en ciencias básicas en la clínica. Por tanto, en un plazo de tres a cinco años, previa obtención de más fondos que posibiliten la descripción de todos los mecanismos moleculares involucrados, se espera lograr avances en la farmacoterapéutica para el tratamiento de la fibrodisplasia osificante progresiva.