Retinitis pigmentaria y vínculo hereditario
Se define como un grupo de enfermedades de origen genético que afectan a la retina del ojo, produciendo una pérdida grave o parcial de la función visual.
Esta afección produce una disminución gradual de la vista, siendo su principal síntoma la nictalopía. En etapas más avanzadas se pierden el campo visual o la visión central.
“Afecta a ambos géneros, hay algunas formas genéticas que son más frecuentes en hombres, y las mujeres pueden ser sólo portadoras del gen involucrado, sin manifestar la enfermedad”, comenta el doctor Mario Zanolli, oftalmólogo de Clínica Alemana.
Algunos pacientes con retinitis pigmentaria tienen una forma sindromática que además de los problemas oculares puede impactar otras funciones del cuerpo. Entre las más relevantes se encuentran: la audición, función de los riñones y alteraciones neurológicas.
Cuando existe sospecha, el especialista a cargo debe realizar un análisis oftalmológico completo. “En algunos casos, se solicita un examen de sangre para realizar un estudio genético e identificar la causa de esta enfermedad en un 80% a 90% de los casos. Las muestras se envían a Estados Unidos y de esta forma los genes podrían entregar un patrón de herencia familiar”.
En los últimos años se ha presenciado un avance en la búsqueda de una terapia que intente detener la progresión, por lo tanto, el procedimiento consiste en dar el apoyo necesario para el afectado y su familia a través de tres medidas: evaluación funcional, realizar una correcta evaluación; consejo genético, intentar encontrar la causa y establecer el riesgo de trasmisión para derivar precozmente a grupos de apoyo, como, salud mental, terapia ocupacional o asociaciones de pacientes afectados por esta condición.
