La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que se traduce en una debilidad de los músculos de las extremidades y el cuerpo en general y que, en los casos más graves, dificulta las funciones básicas del organismo, como respirar y tragar.

Esta patología, que causa la muerte temprana de muchos bebés que la padecen, ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal, interrumpiendo la comunicación hacia los músculos, lo que merma la capacidad de caminar, gatear y controlar la cabeza y el cuello.

La AME es la segunda causa de enfermedad neuromuscular, después de la distrofia muscular de Duchenne, y en los casos menos graves, los niños pueden quedar con secuelas como discapacidad. 

La mayoría de las veces, una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado y se calcula que aproximadamente cuatro de cada cien mil personas padecen la patología, reconocida como la principal causa genética de muerte de niños pequeños.

Aunque en Chile no se manejan cifras exactas de niños afectados, en Estados Unidos se determinó que este mal se manifiesta en uno de cada seis mil recién nacidos. Para conocer más sobre los alcances, terapias e investigaciones en torno a la atrofia muscular espinal, se realizó una reunión en el Instituto Teletón de Concepción, organizada por la Corporación Familias Atrofia Muscular Espinal, Fame Chile.

Durante el encuentro, la doctora Claudia Castiglioni, jefa de Neurología Infantil de Clínica Las Condes, dictó la charla “Atrofia muscular espinal: últimos avances en tratamientos e investigación”. Además, se entregaron detalles del Segundo Simposio Internacional Fame Chile 2014 “AME: perspectivas presentes y futuras”, que se llevará a cabo el viernes 26 y sábado 27 de septiembre, en la Clínica Las Condes, con jornadas separadas y orientadas específicamente a médicos, profesionales del sector salud, pacientes y familiares.

La forma más grave de manifestación, se explicó, es la atrofia muscular espinal tipo I, conocida como enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los bebés con atrofia muscular espinal tipo II tienen síntomas menos intensos a comienzos del periodo de lactancia, pero se debilitan con el tiempo, mientras que la AME tipo III es la forma menos agresiva de la enfermedad. Por ahora no existe una cura, sólo fisioterapia para paliar los síntomas, que también pueden aparecer en la adultez. La expectativa de vida depende del tipo de patología y de cómo ésta afecta la respiración.