La promulgación de la Ley de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas representa un paso clave para el sistema de salud chileno y para quienes conviven con estas condiciones, muchas veces invisibilizadas. Detrás de este hito se encuentra el trabajo persistente de múltiples actores, entre ellos la doctora Rosa Pardo, jefa del Servicio de Genética del Hospital Clínico de la U. de Chile y presidenta del Congreso de Enfermedades Raras de Chile (CERPOHCHI).

La trayectoria de este proceso se remonta al 2019, durante una cumbre de APEC realizada en Santiago. Allí surgió la primera comisión orientada al tema, impulsando un plan nacional que fue elaborado de manera colaborativa por más de 250 representantes del ámbito académico, organizaciones de pacientes, entidades públicas y el sector privado.

"Desde ese momento estuvimos presentes en todas las instancias donde se discutió este tema. Junto a las asociaciones organizamos el Congreso Nacional de Enfermedades Raras y promovimos que no quedara solo como un evento académico, sino como un hito político. Así nació la declaración que luego presentamos al Congreso", relata la Dra. Pardo al sitio web institucional, destacando el rol fundamental de la sociedad civil en la redacción del texto legal.

Uno de los puntos centrales es la creación de un Registro Nacional de Pacientes, instrumento que permitirá contar con datos actualizados sobre la prevalencia de estas condiciones en el país. Esta información, además de ser clave para la planificación sanitaria, servirá como base para futuras políticas de financiamiento y acceso. El registro será actualizado cada dos años y resguardará la privacidad de quienes se inscriban.

El segundo pilar es la conformación de una comisión técnica asesora que reunirá a especialistas, representantes del sistema público, universidades y organizaciones sociales. Su tarea será proponer medidas basadas en la evidencia recopilada, para avanzar hacia una respuesta estatal más coherente y efectiva.

"La ciudadanía tiende a pensar que esta norma soluciona de inmediato el acceso a terapias complejas. Pero este es solo el comienzo. Lo que hicimos fue construir la base para entender mejor la realidad nacional y tomar decisiones más justas y sostenibles", enfatiza la Dra. Pardo.

La especialista subraya que solo un pequeño porcentaje de estas patologías cuenta con tratamientos específicos, y que la mayoría de las estrategias actuales están centradas en aliviar síntomas. En este sentido, plantea que alianzas regionales podrían abrir nuevas oportunidades. "Si en América Latina coordináramos compras como hicimos con las vacunas contra el covid, podríamos reducir significativamente los costos de terapias. Pero eso requiere voluntad política, tratados y una visión de largo plazo", aseguró.

Por último, Pardo destaca la urgencia de fomentar la investigación en este campo. "Hoy, las enfermedades poco frecuentes no están entre las prioridades de los fondos de investigación. Necesitamos cambiar esa lógica. Ahora contamos con una base legal. El verdadero trabajo comienza ahora".