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Las enfermedades raras (ER), huérfanas (EH) o poco frecuentes (EPOF), afectan a número limitado de individuos respecto a la población general. La Unión Europea las define como aquella que impactan a no más de cinco personas por cada 10.000 habitantes. En Estados Unidos, se las limita a menos de 200.000.

Este tipo de patología representa un gran desafío para los pacientes, sus familias y los profesionales de la salud, ya que suelen requerir un abordaje multidisciplinario y personalizado. Además, su baja frecuencia dificulta la investigación y desarrollo de terapias específicas, como también el acceso a tratamiento y atención adecuada. 

Así lo plantea la doctora Rosa Pardo, especialista en genética clínica, profesora asociada de la Universidad de Chile y directora del Programa de Formación de Especialistas en Genética Clínica. A nivel ministerial, se desempeña como asesora técnica del Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENACH) y es miembro del Grupo de Genómica.

“Es crucial aumentar la conciencia e investigación en esta área de la medicina para mejorar la calidad de vida de los afectados”, enfatiza.

- ¿Cuál es el escenario nacional?

En Chile no existen datos específicos, pero a nivel internacional se calcula que entre el 6% y 8% de las personas tendrían una enfermedad rara. Si eso lo extrapolamos a los 17 millones de habitantes en nuestro país hablamos de alrededor de un millón de individuos que podrían tener alguna anomalía de este tipo.

- ¿Cómo ha contribuido Chile? 

Hemos estado presentes en estudios sobre farmacoterapia para medicina personalizada. Sin embargo, no hay ninguna molécula que se haya desarrollado específicamente para ello. Por otra parte, existen barreras legales respecto a la participación de pacientes, que es algo que se debe ir modulando y revisando de manera constante.

También hay grupos que trabajan con medicina traslacional, un área incipiente y que también precisa de fondos concursables que fomenten este tipo de investigación. Esa es una necesidad que debemos crear en el país, así como promover la asociación con privados.

A nivel clínico, cada vez estamos descubriendo más variantes patogénicas en nuestros pacientes y, en esa medida, se están creando grupos con otras instituciones globales. Eso permitirá potenciar el conocimiento y agrupar pacientes con los mismos cuadros clínicos y variantes, de modo que podamos describir nuevos fenotipos y síndromes. De alcanzar dichos escenarios, orientaremos mejor a los pacientes sobre cuál es la historia natural de su enfermedad y cómo hacerles seguimiento para prevenir complicaciones.

- ¿Y en cuanto a terapia farmacológica? 

Lo primero que hay que considerar es que no todas estas condiciones son de alto costo. En ciertos casos, los tratamientos pueden ser medidas que se adopten en lo cotidiano, es decir, de higiene y salud general, como lo son mantener un peso corporal adecuado y evitar el consumo de alcohol, de manera que limitemos complicaciones.

Sin embargo, hay otras que sí necesitan medicamentos costosos, como aquellas que tienen necesidad de reemplazo enzimático o alguna otra variante de los canales de sodio, como la fibrosis quística. 

En este tipo de patologías más complejas sí ha habido avances farmacológicos, pero todo a nivel internacional: han sido en el estudio de moléculas específicas como enzimas, incluyendo la herramienta de edición genética. Por lo tanto, hablamos de un polo de desarrollo muy amplio donde se viene mucha innovación, pero, a su vez, muy costoso.

- Una limitante considerable…

Así es. Además, son pocos los individuos a los que podemos estudiar, pues viven en diversas partes del mundo y es difícil agruparlos de acuerdo al mismo fenotipo o variante. Por lo mismo, los resultados no son concluyentes con la terapia. Estos son aspectos que deben fortalecerse a través de redes internacionales, sobre todo, considerando que Latinoamérica tiene tareas pendientes en esta área.

- ¿Cuáles son los principales desafíos en políticas públicas?

En 2019 hubo una reunión organizada por el Foro de Cooperación Económica de Asia Pacífico, que apuntó a que las ER fueran un tema relevante en los países miembros, favoreciendo la implementación y alineación de políticas nacionales.

Desde entonces, Chile ha trabajado en el desarrollo de iniciativas y en el borrador de un programa del Plan Nacional de Enfermedades Raras, que fue presentado al Ministerio de Salud y en el que colaboraron agrupaciones de pacientes, profesionales del área, investigadores, académicos y distintos estamentos. Eso nos tiene entusiasmados, a la espera de avances concretos.

Por otro lado, una iniciativa importante de promover es el registro de anomalías y el avance en políticas públicas, con ello me refiero a que estas no dependan de los gobiernos de turno, sino que exista una ley formal de ER y que cuente con un fondo de recursos específicos.

Por María Ignacia Meyerholz