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24 Noviembre 2022

Investigación sobre enfermedad rara destaca en congreso Sonepsyn

  • Dres. Tomas Baader y Camila Santiagos

    Dres. Tomas Baader y Camila Santiagos

Académicos de la Universidad Austral de Chile estudiaron un caso de cutis verticis gyrata contribuyendo a la comprensión de los síntomas y tratamiento.

Cutis verticis gyrata primario no-esencial: reporte de un caso” se titula uno de los trabajos científicos premiados durante el LXXVII Congreso chileno de neurología, psiquiatría y neurocirugía realizado en Pucón.

El artículo es de un grupo de académicos de la Faculta de Medicina de la Universidad Austral de Chile (UACh) y permitió identificar un extraño trastorno. “El paciente presentaba una anormalidad en el cuero cabelludo que nunca habíamos visto. Tras una serie de exámenes descubrimos que correspondía a un síndrome neuropsiquiátrico que se presenta en solo una persona por cada 100 mil y mayoritariamente hombres. El cutis verticis gyrata fue descrito por primera vez en 1837, pero es escasamente reportado. En su forma primaria no-esencial, incluye manifestaciones neuropsiquiátricas, oftalmológicas, quirúrgicas y cutáneas”, comenta la doctora Camila Santiagos, investigadora principal.

El análisis retrospectivo permitió comprender sus síntomas y proporcionar un tratamiento integral. “Al ser un caso tan particular decidimos compartirlo con la comunidad científica y tuvimos una excelente recepción”, agrega la residente en psiquiatría del adulto, quien integra equipo junto a los doctores Leonardo Lafuente, Juan Clerc y Manuel Flores y los internos de medicina UACh campus Osorno Marcela Krugmann y Vicente Tapia.

Reconoce que ella ni sus colegas habían escuchado sobre el síndrome. “me llamó la atención el cuero cabelludo del paciente y su aspecto cerebriforme, también denominado bulldog scalp. Busqué en la literatura médica y las manifestaciones correspondían a las descritas”.

El encuentro organizado por la Sociedad de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía (Sonepsyn) se llevó a cabo de forma presencial después de dos años, con participación de destacados referentes nacionales y extranjeros. Los objetivos fueron enfatizar la importancia de la actividad biomédica traslacional, difundir y destacar la producción científica y formativa en todo ámbito de las neurociencias clínicas y, por último, fortalecer la interacción de las tres especialidades.

Dres. Tomas Baader y Camila Santiagos

Dres. Tomas Baader y Camila Santiagos

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