El síndrome de deleción 22q11, o mayormente conocido como síndrome velocardiofacial, es una condición genética frecuente que produce cardiopatías congénitas, alteraciones en el paladar, dificultades de aprendizaje y riesgo de desarrollar enfermedades psiquiátricas. También forma parte de las principales líneas de investigación del centro de Genética y Genómica de la facultad de medicina de la Universidad del Desarrollo.

Se diagnostica que en Chile, esta condición se presenta entre uno de cada 4 mil recién nacidos, convirtiéndola en la segunda enfermedad de origen cromosómico de mayor incidencia, después del síndrome de down.

El proyecto denominado se titula “Síndrome de microdeleción del cromosoma 22q11.2: una ventana para la comprensión de enfermedades del desarrollo cardiaco y cerebral” buscará comprender las causas y consecuencias de las manifestaciones psiquiátricas de esta alteración genética. Cabe señalar que el estudio se desarrollará en conjunto con la doctora Anne Bassett, profesora y psiquiatra de la Universidad de Toronto, especialista en genética de la esquizofrenia y desórdenes genómicos.

Según cuenta la doctora Repetto, este proyecto es una gran oportunidad, pues “nos permitirá realizar intercambio entre ambos centros y consensuar buenas prácticas de evaluación, tratamiento y seguimiento de los pacientes, además de conocer el programa de seguimiento de adultos con deleción 22q11 que dirige la doctora Basset en Toronto”.