Tras secuenciar los genomas de 484 adultos aparentemente sanos, investigadores de Clínica Mayo descubrieron que aproximadamente el 13% de ellos portaba un riesgo genómico grave no reconocido previamente.

Si bien el 98,6% de los participantes presentaron al menos un hallazgo genético, los resultados de este 13% apuntaban a riesgos de cáncer hereditario de mama y ovario, síndrome de Lynch, miocardiopatía, síndrome de QT largo, amiloidosis, entre otros.

"Se trata de personas que las pruebas tradicionales basadas en síntomas o antecedentes familiares no identificarían. Este estudio ayuda a definir el modelo para integrar el conocimiento genómico en la atención médica a gran escala, transformando la información en decisiones capaces de cambiar la trayectoria de la enfermedad", afirma el doctor Konstantinos Lazaridis, director ejecutivo del Centro para Medicina Personalizada de Clínica Mayo y autor principal de la investigación.

Asesores genéticos estuvieron a cargo de la interpretación médica de los resultados, la elaboración de resúmenes individualizados y la orientación sobre los siguientes pasos para los pacientes y los equipos asistenciales.

El cribado genómico predictivo representa tanto una oportunidad clínica como un desafío para los sistemas sanitarios, que requieren estrategias sistemáticas para abordar este tipo de hallazgos.

Mediante la combinación de datos genéticos y otras señales biológicas, este enfoque busca favorecer la detección e intervención temprana de enfermedades, incluso antes de que aparezcan síntomas o complicaciones clínicas.