Los defectos congénitos, también conocidos enfermedades congénitas, son anomalías estructurales o funcionales que están presentes desde el nacimiento y que no son necesariamente evidentes al momento de nacer. 

Tal como explicó la doctora Rosa Pardo Vargas, pediatra genetista del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, “al hablar de defectos congénitos se hace referencia a la alteración en la formación de algún órgano o varios de ellos; en tanto que al hablar de trastornos en la función, se producen complicaciones tales como alteraciones enzimáticas, hormonales y hematológicas”, señaló.

Precisamente, la especialista se refirió al tema debido a la celebración del Día Mundial de los Defectos Congénitos, jornada que tiene como propósito que cada niño tenga la mejor salud posible y el potencial para una vida completa y productiva.

Frente a las principales causas, la doctora señala que estos defectos son originados por causas genéticas, ambientales o por la interacción entre ambas. Los del primer grupo pueden corresponder a anomalías en un solo gen  pudiendo ser heredados de padres o bien ser causados por deterioros más complejos en el genoma humano.

“El más conocido es el Síndrome de Down, en el que hay un cromosoma 21 extra. En relación a los teratógenos, que se refieren a causas ambientales que generan defectos congénitos, los más frecuentes son el alcohol y  las drogas. Asimismo, cuando existen anomalías por interacción entre genes y el medio ambiente, se producen patologías multifactoriales, como la fisura labiopalatina, defectos de cierre del tubo neural y cardiopatías congénitas, entre otras.

Para el doctor Enrique Valdés Rubio, gineco-obstetra del plantel, “la mayoría de estos males se originan en las primeras semanas del desarrollo embrionario, en lo que se conoce como embriogénesis y organogénesis, que ocurre hasta las 14 semanas de gestación, sin embargo, pueden darse otros problemas avanzados ya el embarazo, especialmente en el sistema nervioso central, que se desarrolla incluso hasta después del nacimiento”, precisó.

Como recomendación para evitar algunos de estos defectos, ambos especialistas aseguran que llevar una dieta saludable y realizar actividad física, sin consumos de alcohol, drogas o cigarro y manteniendo todas las enfermedades asociadas bien controladas, sería suficiente para evitar estos problemas.