Tras la conmemoración del Día Mundial de la Hemofilia, la doctora Carolina Rojas, especialista de Nueva Clínica Cordillera, explica que los trastornos de coagulación son disfunciones que suelen responder a problemas adquiridos o de carácter genético. “En la mayoría de los casos existen mutaciones que alteran los factores de coagulación, generando síntomas y signos que permiten interpretar el cuadro”.

Sumado a ello, en casos de cuadros severos, “los pacientes pueden tener hemorragias muy precoces, incluso antes del mes de nacimiento. En cambio, al ser moderada o leve, se manifiesta cuando los niños comienzan a jugar, caerse y a tener tropiezos, generando hematomas en los músculos y las articulaciones que llaman la atención de los padres y alertan sobre un problema”.

La especialista señala también que, pese a que inicialmente la hemofilia disminuyó de manera considerable la expectativa de vida, en la actualidad los tratamientos han evolucionado positivamente, contando con fármacos que previenen episodios de sangrado severo, lo que permite a los pacientes llevar una vida normal.

“Hoy tenemos a disposición de los pacientes el factor antihemofílico A, más conocido como el factor VIII, una glucoproteína que actúa como uno de los cofactores de la coagulación y que puede ser administrado en forma preventiva o de tratamiento frente a una hemorragia”. 

Con relación a esta patología en el sexo femenino, indica que afecta al cromosoma x, por lo que, en general, las mujeres son portadoras y los hombres la manifiestan al tener los dos cromosomas afectados. “Cuando son portadoras podrían presentar niveles de factor VIII bajo el 40% e, incluso, una sintomatología muy similar a la de los hemofílicos, sumado a la posibilidad de heredar a sus hijos la enfermedad”.

“Las pacientes habitualmente tienen anemia debido a los sangrados menstruales, lo que muchas veces hace que esta patología sea silente en ellas”. Esto podría retrasar el tratamiento, motivo por el que se sugiere consultar de manera oportuna ante cualquier tipo de anormalidad en materia de coagulación y flujos.