Gratamente sorprendida y agradecida, se mostró la doctora Fanny Cortés, genetista, miembro del Departamento de Pediatría y directora del Centro de Enfermedades Raras de Clínica Las Condes, al recibir el Premio Médico del año 2018 de dicha institución. 

En esta ocasión, se destacó el aporte que ha realizado la especialista al desarrollo de esta área, compartiendo valioso conocimiento científico entre profesionales y propiciando diagnósticos cada vez más precisos. “Es un reconocimiento a un método de trabajo que hemos desarrollado en los últimos años en la Clínica. El premio es básicamente reconocer el éxito de un proyecto transversal, en el que todos los médicos están invitados a participar, con el fin de colaborar en la resolución de casos complejos”, sostuvo.

Ha dedicado su carrera al estudio de las enfermedades raras con base genética. Durante sus años de trabajo en el Instituto de Nutrición y Tecnología en Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile, fue la gestora del proyecto de fortificación de la harina de trigo con ácido fólico, logrando una reducción de más de un 50% de nacimientos de niños con defectos de cierre del tubo neural. 

Actualmente, junto a un equipo de trabajo multidisciplinario conformado por genetistas, neurólogos, obstetras, neonatólogos, pediatras, endocrinólogos, cardiólogos, entre otros profesionales, y gracias a los avances de la inteligencia artificial, trabaja por desarrollar softwares de diagnóstico propios y cada vez más certeros, que permitan determinar las causas de algunas de estas enfermedades. Posteriormente, se establecen equipos de manejo, protocolos de seguimientos y tratamientos específicos, cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida de estos pacientes desde una etapa inicial. 

“Un diagnóstico de precisión te permite saber si ese paciente tiene tratamiento, establecer los riesgos para la familia o las alternativas reproductivas para los padres. Los médicos nos hemos dado cuenta que la gran mayoría de las enfermedades tienen una base genética y que el diagnóstico genético sirve para saber, en algunos casos, incluso cuáles son los medicamentos que se necesitan”.

Destaca el trabajo que ha realizado Clínica Las Condes al favorecer un modelo de atención expedito, tomando como referencia al hospital italiano Bambino Gesu, líder europeo en la atención y detección de patologías de baja prevalencia.

Se refirió también a las redes internacionales que establece con diferentes centros de diagnóstico y laboratorios, para compartir conocimientos e intercambiar opiniones. “La clínica ha tenido un rol bien importante al darnos la libertad de elegir cómo vamos a actuar. Siendo enfermedades tan raras y poco frecuentes, la decisión fue unirnos a diferentes redes internacionales y buscar los mejores lugares para hacer el diagnóstico. El camino es expedito y somos los médicos los que decidimos cuál es el mejor laboratorio para hacerlo. Además, tenemos un sistema de trabajo que lo hace fácil y un equipo de enfermeras y secretarias que nos ayuda a coordinar todo esto.”

Un pilar fundamental en su carrera, sostuvo la doctora, ha sido el soporte de su familia. “Me he sentido apoyada por mi familia, mis dos hijas y mi marido, para poder dedicarle el tiempo que se requiere. Eso es fundamental, considero que soy muy afortunada en eso. Tengo a mis papás que me apoyan también y un grupo de amigos históricos, que me acompañan y les gusta lo que hago. Soy feliz trabajando en lo que hago, me encanta”, sostuvo.

Con respecto a los avances de la genética moderna, la profesional menciona que el desafío está en la búsqueda de nuevos tratamientos, “son familias que saben que están frente a una enfermedad poco frecuente, el concepto lo tienen. Están empoderados y exigen diagnósticos tempranos, protocolos, que uno esté disponible y mejores tratamientos. Todo esto también va en ayuda nuestra: nos exige estudiar, buscar más allá y estar al día”.

“Lo que se ve más promisorio son los tratamientos. El área de diagnósticos ya está en avanzada. Básicamente lo que tenga que ver con edición de genes es lo que viene a futuro. Ahora falta definir en qué patologías se podrá implementar, sus límites éticos y costos”.