Las anomalías congénitas afectan a 1 de cada 33 bebés, asociándose a 3,2 millones casos de personas con discapacidad, cobrando 276 mil vidas en las primeras cuatro semanas de vida por año. Así lo explican desde la OMS y OPS bajo el contexto de la conmemoración del Día Mundial de Anomalías Congénitas.

“Pueden ser diagnosticadas antes de nacer, durante el parto o postparto, y pueden ser estructurales como las cardiopatías congénitas, fisuras de labio y espina bífida, o ser funcionales como la fenilquetonuria que es la falta de una enzima para metabolizar el aminoácido fenilalanina produciendo discapacidad intelectual entre otras alteraciones”, explica la doctora Cecilia Mellado, especialista en genética clínica de la Facultad de Medicina UC.

“Su alta mortalidad se debe a que pueden afectar sistemas u órganos importantes para el desarrollo de los menores de 5 años, y no solo representan una alta mortalidad, sino que además se asocian a complicaciones y distintas enfermedades a lo largo de la vida. En Chile son la segunda causa de muerte en menores de 1 año”, agrega,

En el caso de Chile, las más prevalentes son las cardiopatías congénitas, alteraciones de la estructura del corazón, fisuras de labio con o sin compromiso del paladar, y defectos de cierre del tubo neural.

Para su prevención, se recomienda que previo al embarazo se lleve un estilo de vida saludable y una alimentación adecuada que permita la ingesta de alimentos variados y nutritivos, realizar actividad física regularmente y evitar el sobrepeso y obesidad.

“Además se recomiendan controles regulares antes y durante el embarazo, tener vacunas actualizadas como la rubeola, evitar otro tipo de infecciones y tener un buen control de las enfermedades, por ejemplo, si se es diabética y estar bajo tratamiento, ya que este es un factor de riesgo demostrado para anomalías congénitas, igual que el alcohol y otras drogas”, concluye la académica.

Desde 2016, Chile cuenta con el Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENACH), a través del Sistema Nacional de Información Perinatal (SNIP) en el DEIS, MINSAL, el cual tiene el fin de registrar todas las anomalías congénitas de todos los nacidos vivos del país para contribuir al desarrollo de políticas de Salud Pública en este campo de la medicina.