Científicos del Instituto de Investigaciones Materno Infantil (Idimi) y del Hospital Clínico San Borja Arriarán (HCSBA) trabajan en un proyecto que apunta a encontrar dentro de la criptorquidia- descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto- pistas genéticas relacionadas con una serie de síndromes que se manifiestan a través del retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje y defectos cardíacos, entre otras condiciones.

Liderado por el doctor Fernando Rodríguez, académico del Idimi, el proyecto cuenta con el apoyo de los doctores Fernando Cassorla, María Teresa López y María Soledad Celis, quienes mediante una investigación orientada a vincular síndromes, sintomatología y evidencia, buscarán demostrar si existen coincidencias de orden genético entre la criptorquidia y una serie de síndromes denominados rasopatías.

En la actualidad, la patología afecta aproximadamente al 3,4 por ciento de los recién nacidos de término, y a partir del primer año y hasta la vida adulta, su incidencia varía entre un 0,8 a 1 por ciento. 

"Las rasopaptías se caracterizan por talla baja, signos faciales y corporales típicos como frente amplia, ojos separados y de párpados caídos, así como deficiencia cognitiva variable, defectos cardíacos y dificultades en el aprendizaje. Precisamente debido a que están tan bien categorizadas es que nos hacemos la pregunta si acaso los niños que se operan por criptorquidia aislada podrían tener alteraciones de la vía RAS/MAPK, lo cual nos daría pistas de que pudieran desarrollar alteraciones de crecimiento o dificultades de aprendizaje, y frente a ello podríamos intervenir precozmente", aseguró el doctor Rodríguez. 

El estudio, que cuenta con financiamiento Fondecyt Regular desde el 2014, contempla muestras de sangre obtenidas de 300 niños operados por el servicio de Urología Pediátrico del HCSBA, las cuales se dividen en tres grupos: las que pertenecen a menores que tuvieron como único síntoma la criptorquidia; las de niños que tuvieron criptorquidia y talla baja, y las de los que, además de criptorquidia tienen algunos de los fenotipos faciales y antropométricos descritos para las rasopatías.

Entre los primeros resultados preliminares, el equipo ha detectado algunas alteraciones sugerentes en el grupo de pacientes con criptorquidia aislada. De sostenerse esta línea, los académicos aseguran que este conocimiento permitirá diagnosticar precozmente posibles dificultades de crecimiento y de aprendizaje, entre otras.