La epidermolisis bulosa (EB) es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por la formación de ampollas en respuesta a un trauma mecánico. Históricamente, los subtipos se han clasificado de acuerdo a la morfología de la piel. 

En la actualidad, los recientes descubrimientos de las bases moleculares de esta afección se han traducido en el desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico, incluyendo el prenatal y las pruebas de preimplantación. 

Bajo este marco se desarrolló -con el apoyo de la Fundación Debra Chile y el Departamento Científico Docente de Clínica Alemana- el “IX Simposio internacional de epidermolisis bulosa”, efectuado durante los días 15 y 16 de diciembre.

Dirigido por los doctores Francis Pallison, director médico de la Asociación de Epidermolisis Bulosa de Chile e Ignacia Fuentes, la jornada contó con la participación de los expositores internacionales Anne Lucky, Marcel Jonkman, Alain Houvnanian, Jemima Mellerio, Johnan Bauer, Jakub Tolar y Roger Cornwall, quienes han sido catalogados como los mayores exponentes a nivel mundial en relación a la EB.

En conversación con el doctor Palisson, explicó que los niños que padecen esta patología tienen dolor desde el día en que nacen, “así como también sus padres y quienes los rodean, por eso significa un gran desafió para la medicina y la investigación el terminar de comprender los mecanismos de esta enfermedad y sobre todo la búsqueda de un cura, que hoy no existe”, señaló.

Sin embargo, destacó que  “gracias al trabajo de Debra Chile y de muchos profesionales que entregan su trabajo y cariño, es posible devolverles la sonrisa, darles cariño y, por medio de la cirugía reconstructiva, permitirles comunicarse y vivir mejor”, precisó.

Del mismo modo, la doctora Ignacia Fuentes, investigadora de la Fundación y coordinadora del encuentro, realizó una conferencia introductoria sobre epidemiología de la EB en Chile y la importancia de un diagnóstico precoz. “Esta es una enfermedad muy poco común, pero que existe en todo el mundo. Puede presentarse en personas de todas las razas, y afecta por igual a hombres y mujeres. En Chile, actualmente viven 207 personas con esta afección y aproximadamente el 60 por ciento de ellas tienen un tipo leve de EB”, finalizó.