América Latina es una de las regiones más ricas del mundo en términos de diversidad étnica y mezcla genética entre ancestros indígenas y continentales europeos. Estas poblaciones están subrepresentadas en el Atlas de Células Humanas y pueden albergar patrones de expresión específicos no descubiertos a nivel celular. Sin una caracterización de alta resolución de estas poblaciones latinoamericanas poco estudiadas, el desarrollo de estrategias de medicina de precisión en la región será limitado y las disparidades en salud se perpetuarán.

Bajo ese contexto el doctor Ricardo Verdugo, académico del Programa de Genética Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, es uno de los líderes del proyecto que busca contribuir a este repositorio internacional sobre genética de la población, junto al académico de la Facultad de Ciencias Químicas y Farmacéuticas de la casa de estudio e investigador del Centro Avanzado de Enfermedades Crónicas (ACCDiS), Vinicius Maracaja-Coutinho.

Los doctores Ricardo Verdugo y Andrés Moreno Estrada, lideran la red LatinGenomes del Laboratorio Nacional de Genómica para la Biodiversidad del Cinvestav en México, una plataforma que “reúne a académicos que trabajan en genética y genómica humana para generar proyectos colaborativos y recursos accesibles a toda la comunidad, con el fin de enriquecer la disponibilidad de material y datos de poblaciones latinoamericanas en los repositorios internacionales genómicos, porque es muy escasa”. 

De esta forma, junto a científicos de Brasil, Colombia, Estados Unidos y Perú, además de México y Chile, “decidimos enviar a la organización Chan Zuckerberg una propuesta para hacer estudios de secuenciación de célula única de población de cada uno de estos países y aceptaron”, explica el doctor Verdugo.

El especialista trabajará en la obtención de muestras de sangre de población diaguita, pero, además, de vesícula biliar de mapuches, “cuando sea el caso de que se operen por cálculos biliares, extraeremos tejidos sin lesiones inflamatorias de este órgano. Como en Chile tenemos alta incidencia de cáncer de este tipo, propusimos generar este mapa de la expresión de células en la vesícula sana para que posibles estudios venideros puedan usar esos datos como parámetro de comparación”, agrega.

Parte del muestreo se realizará a poblaciones indígenas de una localidad remota en el Norte, cerca de Colchane. De esta forma, el objetivo es crear una nueva red en el tema de vesícula biliar, relevante para la epidemiología local de las comunidades participantes. Los datos generados y la formación de investigadores y estudiantes en este proyecto servirán para descubrir la base celular de las enfermedades con mayor prevalencia y el sistema inmunológico adaptado a fuerzas selectivas ambientales de la región.