La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una enfermedad hereditaria frecuente que provoca altos índices de colesterol en más de un integrante de la familia desde edades tempranas. Es causada principalmente por mutaciones genéticas, produciendo una reducción importante en el número de receptores encargados de remover el colesterol a nivel hepático. 

En la actualidad, el cinco por ciento de los chilenos tiene el colesterol alto. Dentro de esta cifra se incluyen las personas con HF y las que tienen un índice elevado por malos hábitos. Si los pacientes no reciben tratamiento farmacológico, aproximadamente el 75 por ciento de los varones con HF presentará un episodio coronario antes de los 60 años.

Ante estas alarmantes cifras, los doctores Rodrigo Alonso, Ada Cuevas, Silvia Asenjo y Attilio Rigotti, dirigieron el III Simposio de la Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar, el que contó con destacado invitados internacionales, entre ellos el doctor Raúl Santos de Brasil. 

En conversación con la doctora Cuevas, la nutrióloga llamó a no fiarse de las apariencias. "Una persona joven, incluso un niño que sea delgado, con una vida normal y que se alimenta en forma sana, con una dieta baja en grasas, igual puede presentar un cuadro de hipercolesterolemia familiar, porque es una enfermedad genética que no tiene ninguna relación con los hábitos de vida".

Luego, el doctor Rigotti realizó una presentación sobre avances en diagnóstico clínico y molecular. "En relación a las bases genéticas de la hipercolesterolemia familiar, la lista de genes asociados se ha expandido y actualmente incluye a 3 genes, siendo el más frecente el del receptor LDL".

Finalmente y a modo de cierre, los directores rescataron el hecho de haber sido elegido como país sede del encuentro, ya que estas instancias, según lo comentado, permiten que el interés de los médicos se vaya expandiendo, junto con educar y generar conciencia.