Tres investigaciones realizadas por el Centro de Genética Humana de la Facultad de Medicina Clínica Alemana - Universidad del Desarrollo tuvieron un importante reconocimiento a nivel internacional al ser publicadas en destacados medios científicos de diferentes partes del mundo.

Uno de ellos es la revista Clinical Genetics, conocida internacionalmente por sus publicaciones relacionadas a la genética y la medicina molecular, la cual publicó el estudio: “Clinical features of chromosome 22q11.2 microdeletion syndrome in 208 Chilean patients”, que describe las características clínicas de pacientes de nuestro país comparados con los resultados reportados en Europa, Japón y Estados Unidos. Con este estudio, se observaron nuevos datos que permitirán orientar mejor el cuidado de la salud de personas que padecen del síndrome de microdeleción del cromosoma 22q11. La investigación fue realizada por G. Repetto, M.L. Guzmán, A. Puga, J.F. Calderón, C.P. Astete, M. Aracena, M. Arriaza, T. Aravena y P. Sanz.

Otro de los medios que publicó una investigación chilena fue Human Genetics, quien difundió el trabajo “Modifier gene study of meconium ileus in cystic fibrosis: statistical considerations and gene mapping results”, tema relacionado a la genética molecular de la fibrosis quística. En este estudio participó Sonia Margarit y Gabriela Repetto.

Por último, The Journal of the American Medical Association, JAMA, publicó el trabajo “Genetic Modifiers of Liver Disease in Cystic Fibrosis”, un estudio colaborativo internacional en el que participó el Centro de Genética Humana de la Facultad y que identificó factores que aumentan el riesgo de cirrosis hepática en los pacientes con Fibrosis Quística. En este estudio participó la Dra. Gabriela Repetto, directora del Instituto de Ciencias y miembro del CF Gene Modifier Study Group.