Los errores innatos del metabolismo (EIM) o metabolopatía congénita corresponden a trastornos genéticos poco comunes en los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos, generalmente, son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento, que conduce a las alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica.

Estas alteraciones bioquímicas son responsables de los fenotipos desadaptativos propios de cada patología, las que pueden ser detectadas a través de la simple recolección de unas gotas de sangre en una tarjeta de papel filtro, iniciativa que ha dado pie al desarrollo de un programa sobre el tema.

Este programa ha logrado prevenir el retardo mental que estas patologías producen a más de 400 niños en Chile. Se puede realizar también la pesquisa neonatal midiendo los ésteres de acilcarnitina en sangre recolectada en papel filtro identificando los aminoácidos como los metabolitos intermediarios de la oxidación de los ácidos grasos y ácidos orgánicos.

Con el objetivo de dar a conocer los aspectos neurológicos del programa nacional de Hipotiroidismo Congénito y Fenilquetonuria; definir el rol del neuropediatra y del psicólogo en dicho programa; y contribuir al diagnóstico y prevención de los aspectos neurológicos del mismo, el viernes 27 de junio se realizará el II Simposio de Impacto neurológico en pacientes con dichas patologías en el Centro de Extensión de la Pontificia Universidad Católica de Chile.

La actividad contará con la participación de los doctores Tomás Mesa, Carlos Becerra, Erna Raiman, J. Francisco Cabello, Marcos Manríquez, Virginia Pérez, Marta Colombo; la psicóloga Alicia de la Parra; y la nutricionista Verónica Cornejo.

La idea es que neuropediatras y psicólogos se actualicen en las Generalidades del Programa Nacional de seguimiento de Hipotiroidismo Congénito y Fenilquetonuria; Resultados del seguimiento neurológico de pacientes con PKU; Resultados del seguimiento neurológico de pacientes con Hipotiroidismo Congénito; ¿Qué test utilizar para evaluación psicométrica?; y Propuesta de protocolos para el seguimiento neurológico y psicológico en niños con PKU e Hipotiroidismo Congénito.

Este encuentro gratuito es organizado por la Sección Neuropediatría. PUC y el comité del Programa Nacional Hipotiroidismo Congénito y Fenilquetonuria. Por lo que si desea inscribirse o solicitar mayor información puede contactarse con la señora Maruja Rivera del Departamento de Ciclo Vital del ministerio de Salud llamando al teléfono (56-2) 574 0501, o bien, escribiendo un correo electrónico a mrivera@minsal.cl. Los cupos son limitados.