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La disquenesia ciliar es una condición que exhibe una prevalencia relativamente baja en la población, al afectar a uno de cada 15.000 nacidos vivos. Su aparición, se debe a un trastorno congénito de la estructura de los cilios, pequeñas unidades celulares de aspecto similar al pelo, presentes en las células epiteliales del tracto respiratorio superior y bronquios, en células ependimarias del sistema nervioso central, ductos deferentes y trompas de Falopio.

Sus alteraciones desencadenan cambios en la función del barrido ciliar por lo que, no detectada tempranamente en poblaciones de riesgo, ocasiona infecciones respiratorias recurrentes como sinusitis, sordera, bronquiectasias y daño pulmonar permanente mientras que, en adultos, infertilidad masculina y embarazo ectópico.

La primera vez que se describió el término disquinesia fue en 1904. Ya en 1935, se realizaron los primeros estudios en pacientes, identificando la triada compuesta por sinusitis crónica, bronquiectasias y situs inversus, a la que se le dio el nombre de Síndrome de Kartagener. 

Respecto a lo anterior, Clínica Santa María es la primera institución a nivel nacional en realizar el examen de video microscopía de alta velocidad, análisis de carácter complementario a los que ya se realizan en el país y que permitirá detectar a tiempo la presencia de este síndrome.

El equipo a cargo de tomar las muestras está conformando por el doctor Santiago Ibacache, médico cirujano y otorrino y la doctora Ana María Herrera, pediatra broncopulmonar pionera en el diagnóstico de esta patología. Con más de 20 años de experiencia tratando diferentes afecciones respiratorias, la profesional ha participado en conferencias, congresos y diferentes cursos de carácter nacional como internacional. 

Durante enero de 2018 visitó South Hampton, Reino Unido, para trabajar junto a Jane Lucas, destacada profesora de medicina respiratoria infantil de la Universidad de South Hampton, quien además es directora del Centro Nacional de Disquinesia Ciliar Primaria (PCD, por sus siglas en inglés), entidad encargada de promover el estudio y tratamiento de esta, capacitando a especialistas de todo el mundo. 

Para la doctora Herrera, la llegada de este nuevo examen es una gran contribución y avance: “En Chile aún se está en pañales. Anteriormente, no se realizaba el diagnóstico confirmatorio, porque no contábamos con todos los exámenes de laboratorio recomendados. Todo el mundo conoce esta afección y se sabe que se debe descartar en pacientes con enfermedades respiratorias recurrentes. Sin embargo, al ser parecida a la fibrosis quística, con síntomas muy similares, los afectados tienen un tratamiento tardío o que no es suficiente. Queremos hacer un registro nacional de pacientes con disquinesia, que nos permitirá darles un manejo multidisciplinario. En la medida que demos a conocer que realizamos este examen, irán apareciendo pacientes”.  

- Doctora, ¿qué población es más propensa a presentar disquinesia ciliar? 

Es una enfermedad congénita, es decir que se nace con ella, no es adquirida. Su herencia es autosómica recesiva lo que significa que 25% de la descendencia entre 2 portadores puede nacer con la enfermedad. 

- ¿Cuáles son los exámenes que se deben realizar?

En la actualidad se sabe que no hay uno solo que sea gold standard para hacer el diagnóstico, es decir no hay uno que sea 100% seguro, fiable. La literatura internacional recomienda realizar al menos dos pruebas de laboratorio, entre las que se cuentan la microscopía electrónica, la medición del óxido nítrico (NO) nasal, la videomicroscopía de alta velocidad, la inmunofluorescencia y el estudio genético. En Chile, teníamos microscopía electrónica, pero que se hacía de manera irregular. Se ha visto que hasta un 30% de los pacientes con la enfermedad pueden tener la estructura del cilo completamente normal, según la microscopía electrónica, y la alteración puede estar en la funcionalidad:  no se mueven bien o no bate a la frecuencia adecuada. El otro examen es el de NO nasal, pero este es muy sensible ya que los afectados con disquinesia, tienen niveles de óxido nasal muy bajos en comparación con individuos sanos. Como requiere cierta colaboración del paciente, se espera que tenga al menos unos cinco años de edad.

- ¿Existen síntomas previos para reconocer una disquinesia ciliar?

Como las células ciliadas están en distintas partes del cuerpo las manifestaciones clínicas pueden presentarse a distinto nivel, pero las más relevantes son las derivadas del árbol respiratorio. A nivel de cavidades perinasales y oídos, se presentan sinusitis de repetición, otitis a repetición y en casos más extremos, sordera. Por su parte, a nivel bronquial, dificultad  respiratoria neonatal, tos crónica, bronquitis obstructiva a repetición, bronquiectasias y daño pulmonar crónico. Otros pacientes presentan situs inversus, que es la alineación errónea de los órganos dentro del cuerpo, ubicándose en el lado opuesto. Ya en adultos, las manifestaciones se dan a nivel de reproducción. En el hombre puede haber infertilidad por inmovilidad de los espermios; mientras que en la mujer puede haber embarazo ectópico por mal funcionamiento de los cilios de las trompas de Eustaquio.

- ¿En qué consiste la videomicroscopía y cómo se realiza? 

La videomicroscopía de alta velocidad es un examen en el cual se observan las características del batido ciliar de las células del epitelio respiratorio y se mide además la frecuencia de este batido- por medio de una cámara de alta velocidad, que permite grabar y luego reproducir a una velocidad mucho más baja que la normal. La muestra se toma mediante un cepillado de la mucosa nasal, procedimiento que se realiza en box de atención de otorrino y puede realizarse tanto a niños como a adultos. Es sin anestesia y solo es necesario que no se haya presentado ningún cuadro respiratorio durante cuatro semanas previas al examen. Este método tiene mejor tolerancia para el paciente, solo se siente una molestia similar a un cosquilleo. 

- ¿Cómo se trata a quienes padecen esta patología?

Como es crónica, no tiene cura. La idea es hacer el diagnóstico lo más precozmente posible ya que así se pueden instaurar las medidas necesarias para evitar o retardar el daño que produce a todo nivel, especialmente el daño pulmonar crónico.

- Con la implementación de este examen, ¿cuáles serán los beneficios para los pacientes? 

A un paciente con disquinesia no lo podemos curar. Debemos hacer un diagnóstico lo más precoz en un niño, evitando que se desarrolle un daño pulmonar crónico, causa por la cual los pacientes pueden fallecer. Al ser una enfermedad multisistémica, el beneficio estará en que podremos retardar o prevenir las complicaciones en los distintos órganos comprometidos, mediante un adecuado tratamiento de soporte, con controles periódicos del broncopulmonar infantil, otorrino, kinesiólogo, fisioterapeuta e incluso por psicólogos y nutricionistas. En otros países, se incluye kinesioterapia respiratoria, antibióticos en forma precoz, inmunizaciones y apoyo nutricional, ya que por lo general estas personas presentan bajas de peso considerables. A nivel nacional, por primera vez podremos contar con un registro del número de portadores de esta enfermedad. 

Por Macarena Castro Albornoz