La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una enfermedad hereditaria frecuente que provoca altos índices de colesterol en más de un integrante de la familia, desde edades tempranas. Es causada principalmente por mutaciones en genes, lo que produce una reducción importante en el número de receptores encargados de remover el colesterol a nivel hepático. 

La doctora Ada Cuevas Marín, nutrióloga de Clínica Las Condes, en conjunto con los doctores Rodrigo Alonso Karlezi, Silvia Asenjo Tyrer y Atilio Rigotti Rivera, se encuentran ad portas de realizar el tercer simposio de la Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar. 

La coordinadora llamó a no fiarse de las apariencias. "Una persona joven, incluso un niño, que sea delgado, con una vida normal y que se alimenta en forma sana, con una dieta baja en grasas, igual puede presentar un cuadro de HF, porque es una enfermedad genética que no tiene ninguna relación con los hábitos de vida".

Para profundizar más acerca de la actividad y extender una invitación a los profesionales interesados, la doctora profundizó en los objetivos del encuentro y detalló en las complicaciones y prevalencia de la patología.

- Doctora, coméntenos ¿cuál es el rasgo distintivo de la hipercolesterolemia familiar?

Como su nombre lo dice, es una enfermedad donde los niveles del colesterol en la sangre se encuentran bastante elevados y que es de carácter hereditario, por eso se denomina hipercolesterolemia familiar. Toda persona que tenga padres con esta afección tiene un 50 por ciento de probabilidades de desarrollar la patología.

- ¿Y cuáles son su principales complicaciones?

Primero, partir diciendo que se trata de un mal crónico que necesita tratamiento de por vida, ya que constituye una falla a nivel del hígado, donde éste es incapaz de captar el colesterol malo (LDL) de la sangre, por lo que sus niveles suelen ser superiores a 190 mg/dL y más de 300 mg/dL. Su principal complicación es la alta probabilidad de infarto en personas de edad temprana: 40 años en el caso de los hombres y 50 en el de las mujeres.

- Imagino que al ser un tema genético, en niños la detección precoz es clave...

Exactamente. En niños los niveles de colesterol alto se manifiestan desde pequeños, por ende es posible hacer una detección temprana y un tratamiento adecuado para así evitar el infarto de miocardio cuando sea adulto.

- ¿Se podría decir entonces que la prevención es un trabajo del médico y los padres?

Claro, los padres que tienen esta patología deben preocuparse de controlar a sus hijos y avisar a sus familiares y, su vez, nosotros como médicos tenemos la obligación de informar acerca de la condición genética a nuestros pacientes y los peligros que esta enfermedad conlleva.

- Doctora, a menudo señalan a las grasas como enemigas del colesterol, pero también son necesarias. ¿Dónde está el límite?

Se recomienda que un tercio de las calorías totales que uno consume durante el día sean grasas. Efectivamente, necesitamos de ellas, sobre todo las esenciales, aquellas que el cuerpo humano no es capaz de fabricar y, por ende, debemos conseguirlas de la dieta. Lo importante es priorizar las grasas buenas, vale decir, las insaturadas, ahí están los frutos secos, pescados, la palta y aceite de oliva. Por el otro lado, debemos evitar las grasas saturadas, como la que está presente en el lomo vetado o el choripán, sobre todo ahora que viene el 18 de septiembre, o también la de la leche entera. Hoy, a los niños que tienen el colesterol alto se les está cambiando por descremada, idealmente a partir de los dos años.

- Y en relación al curso ¿cuáles son sus objetivos?

Hace tres años, nació la iniciativa de que los países latinos –ayudados por España, que es pionero en el tema- crearon una red de apoyo para generar conciencia en la población general. En Europa, este tema está muy avanzado, tienen fundaciones, redes de detección, páginas web y acá, en los países latinos, la gente piensa que no es un problema tan frecuente, creen que por ser genética es rara y, en realidad, afecta a una de cada 300 personas, lo que no es para nada raro. Entonces, la idea es colaborar y poder enseñar a los médicos y a la gente sobre esta patología.

- ¿A quiénes está dirigido?

A profesionales de la salud, médicos generales, internistas, cardiólogos, nutriólogos. En realidad, es un tema que lo ven muchos médicos, por lo que imagino será de gran utilidad para todos quienes asistan.

- Realizaron la primera reunión en Montevideo ¿qué sienten al ser sede del encuentro esta vez?

Es importante que nos hayan elegido, esto ha permitido que el interés de los médicos se vaya expandiendo. La idea es educar y que se concienticen, así podremos generar una cadena de prevención. Queremos conseguir que el Gobierno nos apoye a futuro, para entregar tratamiento. Sería ideal crear una fundación para canalizar esta iniciativa. Y en eso estamos en este momento.

- ¿Desea agregar algo más para cerrar esta entrevista?

Hoy el colesterol afecta a un 35 por ciento de los chilenos, independiente que no todos sean de carácter genético. Nuestro curso abordará todos los tratamientos, nuevos y antiguos, será un enfoque global, por lo que espero ver muchos inscritos.