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La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es causada por mutaciones que afectan genes relacionados con el metabolismo del colesterol y que pueden producir una reducción importante en el número de sus receptores funcionales activos a nivel hepático. Esto implica que pese a la edad, estrés y alimentación, existe un aumento en los índices normales del colesterol debido al predominante componente genético hereditario.

El doctor Rodrigo Alonso, jefe del Departamento de Nutriología de adulto de Clínica Las Condes, profundizó sobre la prevalencia de esta patología, y llamó a no fiarse de las apariencias. "Una persona joven, un niño incluso, que sea delgado, con una vida normal y que se alimenta en forma sana, con una dieta baja en grasas, igual puede presentar un cuadro de HF, porque es una enfermedad genética que no tiene ninguna relación con los hábitos de vida".

Para profundizar sobre este tema, y conocer el trabajo que está realizando el Grupo Chileno de Ateroesclerosis, el especialista conversó con SAVALnet.

- ¿Qué es la HF y qué prevalencia tiene en Chile?

Es la presencia de colesterol elevado dentro del núcleo familiar. Es una patología genética frecuente en la población, afecta por igual a hombres y mujeres y está presente desde el momento del nacimiento. Se transmite de una forma autosómica dominante, lo que quiere decir que la posibilidad de que una persona lo transmita su descendencia es del 50 por ciento. La importancia de su diagnóstico radica en que esta es una afección asociada a eventos cardiovasculares en edades tempranas, por lo que la prevención debe realizarse cuanto antes. En relación a la prevalencia, la cifra clásica era de 1 por cada 500 habitantes, esto quiere decir que en Chile, si tenemos 17 millones de personas, serían alrededor de 34 mil casos. Sin embargo, recientes estudios demuestran que la prevalencia puede llegar a ser tan alta como 1 por cada 200 a 300 personas, por lo que quizás en Chile ya estaríamos hablando de 80 mil casos, la mayoría sin diagnosticar y, por ende, sin tratar.

- ¿Existe suficiente conocimiento sobre esta patología en la población?

Aquí no mucha. En el mundo, desde hace unos 10 o 15 años se han ido creando instituciones de pacientes con el fin de generar conciencia y manifestar lo importante que es diagnosticar esta afección a edades tempranas, esto ha ocurrido sobre todo en países europeos y últimamente en Estados Unidos. Sin embargo aquí no existen asociaciones de ese tipo, por lo que nosotros, como médicos y grupo de trabajo contra la ateroesclerosis, estamos tratando de difundir conocimiento dentro del cuerpo médico para que la consideren a la hora de tratar a sus pacientes.

- Usted colabora en el programa de detección de HF en España ¿Cómo surgió el proyecto y de qué manera ha sido un aporte?

En España se creó una fundación y asociación de pacientes que se financia con estudios del sistema público y que es apoyado por empresas privadas con la finalidad de educar a los médicos para que colaboren en la elaboración de registros de pacientes con HF. En el caso de España fue de gran ayuda porque permitió ver que había muchos casos de infarto a edades tempranas, y lo que se hizo fue llevar esta información al parlamento español y consiguieron un aporte económico para el tratamiento farmacológico con estatinas y ezetimiba; en el fondo es como si nosotros lográramos introducir la patología al AUGE.

- ¿Podría replicarse este modelo en Chile? ¿Qué está haciendo el cuerpo médico en relación al tema?

A través del Grupo Chileno de Ateroesclerosis hemos creado un documento de consenso, implicando a varias sociedades científicas, lo que eventualmente podría ayudar a generar conciencia de la realidad de Chile y así generar ciertas políticas. También, como grupo participamos de los congresos de especialidad de la Sociedad Chilena de Cardiología y Cirugía Cardiovascular, la Asociación Chilena de Nutrición Clínica, Obesidad y Metabolismo, y en los cursos de formación de la Sociedad Médica en donde hablamos de este tema, con el propósito de enseñarles cómo sospechar de esta enfermedad, cómo realizar el diagnóstico y cómo tratarla. A nivel de población, lo ideal es poder ir creando políticas públicas.

¿Cómo ha sido la experiencia de liderar el Grupo Chileno de Ateroesclerosis?

Este es un grupo transversal donde hay médicos y personas interesadas en el tema de la prevención. Nuestro principal foco es hacer la máxima formación posible dentro de los congresos médicos y creo que la labor que hemos conseguido ha sido muy positiva. Ser el presidente de este equipo significa una gran responsabilidad y pretendo que logremos todos nuestros objetivos.

Por María Ignacia Meyerholz L.