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Los trastornos del espectro autista (TEA) son discapacidades del desarrollo causadas por diferencias en el cerebro. Los científicos creen que estas son múltiples. “Todavía tenemos mucho que aprender sobre su etiología inicial”, destaca el doctor Víctor Olivares Cerda, neurólogo pediatra del Hospital Regional Dr. Leonardo Guzmán de Antofagasta. 

“Después de muchos años de estudios, aún no se ha podido llegar específicamente a la causa primera. Sin embargo, es cada vez más claro que presenta un origen poligenético y multifactorial”. 

Se han podido correlacionar ciertos genes. “Varios síndromes genéticos (con un gen conocido) cursan con conductas propias del TEA. Lo anterior solo deja abierta una nueva puerta para poder seguir investigando y determinar su causalidad”.

Los TEA comprenden afecciones que, anteriormente, se consideraban independientes como el autismo, síndrome de Asperger, trastorno desintegrativo infantil y una forma no especificada de trastorno generalizado del desarrollo.

- ¿Cómo se clasifican? 

Forman parte de los trastornos del neurodesarrollo, donde además se incluyen, entre otros, el déficit de atención. La quinta y última edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales (DSM-5, por su sigla en inglés), publicado por la Asociación Americana de Psiquiatría, especifica sus diferentes niveles de funcionamiento y su clasificación se relaciona con la necesidad de ayuda que va a presentar el individuo con estas características. Es así como existen tres de severidad: 1, 2 y 3. En una de las últimas revisiones de metaanálisis respecto a la prevalencia, los datos obtenidos revelaron una media de 65/10.000 en comparación con 62/10.000 en la revisión anterior (Zeidan et al. 2022). Siendo siempre más frecuente en el sexo masculino y con una co-ocurrencia de discapacidad intelectual que se acerca al 33%.

- ¿Cómo se trabaja la pesquisa desde la atención primaria?

Este compromiso del neurodesarrollo involucra realizar un diagnóstico precoz para iniciar el tratamiento rápidamente y mejorar el pronóstico. Por esta razón, a los 18 meses, en los Centros de Salud Familiar se aplica el test de cribado de TEA para menores de cinco años: el (M-CHAT), que es el método usado internacionalmente para descartar estos trastornos en niños entre 18 y 60 meses. Esta encuesta se aplica a los padres o cuidadores. Si bien, no es una prueba diagnóstica permite detectar signos de alarma cuando la conducta muestra diferencias significativas con la que se espera para la edad.

- ¿A qué se debe el incremento de casos diagnosticados? 

Refleja los efectos combinados de múltiples factores. Entre ellos, el aumento en la conciencia de la comunidad, mejora en la respuesta de salud pública a nivel mundial y progreso en la identificación y definición de casos.

- La complejidad fenotípica se manifiesta en asociación con otros problemas… 

Así es. Según las edades, las más frecuentes son las alteraciones del sueño, trastornos de la integración sensorial (entre ellos la selectividad alimentaria), discapacidad intelectual y déficit de atención.

- ¿Qué repercusiones tuvo la pandemia en este grupo? 

La mayoría de los pacientes con trastorno del espectro autista presentan rutinas muy marcadas y la necesidad de permanecer constantemente en tratamiento multidisciplinario. La pandemia modificó muchas de esas prácticas e impidió la permanencia de las terapias. Todo lo anterior conllevó a una serie de desregulaciones, sobre todo en temas de comportamiento. Esto afectó, sin duda, la convivencia en los hogares. 

- ¿Cómo se enfoca la intervención terapéutica? 

Contempla varios aspectos. La terapia del desarrollo más común es la del habla y lenguaje, que ayuda a mejorar la compresión y para lo cual se hace indispensable el apoyo de un fonoaudiólogo. Además, por su asociación con los trastornos sensoriales, es importante complementar con terapias ocupacionales que modulen estos aspectos mediante la enseñanza de destrezas (como vestirse, comer, bañarse y relacionarse con las personas), que permita a estos niños vivir de la manera más independiente posible. En ese sentido, se recomienda que la escolarización sea temprana, porque la interacción social es crucial en todos los pacientes.

- ¿Qué papel cumple la familia y comunidad educacional en la evolución? 

Los padres tienen un trabajo sacrificado y valorable, porque tienen que participar en varios de los procesos terapéuticos que sus hijos inician. Los niños dependen de ellos. Por lo tanto, su constancia en las intervenciones que estos pacientes deben enfrentar marcará el pronóstico final. Por otro lado, la comunidad educativa no solo debe facilitar los procesos de inclusión, sino que enseñar a su propio entorno (estudiantes, profesores, apoderados, directivos y administradores) para recibir a niños con este diagnóstico.

- ¿Se han realizado avances en los últimos años? 

Lamentablemente, la respuesta no es muy alentadora, ya que aún no existe un tratamiento “curativo” para los TEA y, hasta la fecha, solo tenemos alternativas sintomáticas según cada caso. Como comentario final, me gustaría reconocer la tremenda labor que cumplen las agrupaciones de padres, ya que gracias a ellos se ha visibilizado más esta condición y se están logrando avances en lo que respecta a una posible legislación que vaya en su ayuda.

Por Carolina Faraldo Portus