A mediados de marzo, el Hospital Dr. Guillermo Grant Benavente de Concepción hizo noticia al convertirse en el primer recinto asistencial del país en implementar una terapia inédita para el tratamiento del Mal de Morquio, enfermedad rara también conocida como mucopolisacaridosis tipo IV.

Esta primera experiencia se llevó a cabo en la Unidad de Tratamientos Intermedios (UTI) Pediátrica del establecimiento emplazado en la Región del Bío Bío, lugar donde se desempeña la doctora María Lucía Vega, quien puso en marcha esta nueva estrategia terapéutica en una pequeña niña de 4 años que hoy evoluciona satisfactoriamente. 

“La terapia consiste en administrar una vez por semana al paciente la encima deficitaria N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa, a fin de disminuir los dolores óseos, evitar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida”, explica la facultativa, formada como médico en la Universidad San Sebastián y especializada en pediatría en la Universidad de Concepción.

Se trata de una profesional joven, reconocida por su sencillez, calidez humana, cercanía y trato cordial. Hoy enfrenta un gran desafío y no esconde su entusiasmo. “Lo más importante de todo esto es que iniciamos en Chile un tratamiento nuevo que infunde esperanza”.

La doctora Vega es penquista y proviene de una familia muy vinculada al área de la salud. Su padre y hermano son médicos, mientras que su madre es matrona y estudiante de psicología. “Desde que hice el internado me llamó la atención el trabajo con niños en todas sus etapas y ver cómo nuestras acciones médicas los ayudan a recuperarse y poder desarrollarse de la mejor manera. Me gusta mucho trabajar en el hospital, ya que me permite estar en contacto con familias y niños de distintas realidades y tratar de brindarles la mejor atención posible dentro de nuestros medios. Siento que de esa manera puedo ser un aporte”, comenta.

- Doctora, ¿qué es el Mal de Morquio?

Corresponde a una enfermedad de depósito lisosomal, dentro del grupo de las mucopolisacaridosis producida por déficit enzimático de N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa o de la enzima B-galactosidasa. Se caracteriza por las manifestaciones esqueléticas, talla baja, escoliosis y alteraciones óseas. Es una patología multisistémica  y progresiva, considerada una enfermedad rara porque se presenta en menos de cinco habitantes por 10000 individuos, o bien, afecta a menos del 0,05 % de la población.

- ¿Qué dificultades enfrentan los pacientes que padecen esta enfermedad y cuál es su esperanza de vida?

Las principales dificultades van por el carácter progresivo. Puede haber alteraciones auditivas, visuales, neurológicas, cardiológicas y pulmonares, que limitan la calidad de vida de los pacientes. La esperanza de vida es de tres décadas.

-¿Cuál es su prevalencia en Chile y en la Región del Bío Bío?

En el país hay 36 pacientes y en nuestra región existen 2 casos confirmados.

- ¿Cómo surge esta nueva terapia?

Gracias a los avances de la industria farmacéutica  y la ingeniería genética, los que han permitido desarrollar enzimas, que intentan reemplazar la función de la enzima deficitaria.

- ¿Qué tal ha resultado esta primera experiencia terapéutica?

Hasta el momento, en el caso de la paciente con síndrome de Morquio ha resultado muy bien. Uno de los efectos esperados es disminuir el cansancio, el cual limita las actividades de la vida diaria. Nuestra paciente antes de la terapia caminaba una cuadra y comenzaba con disnea, ahora camina 10 cuadras y aún tiene ganas de seguir jugando.

- Las terapias de reemplazo enzimático no son nuevas en Chile...

Exactamente, estas estrategias terapéuticas ya llevan varios años. En nuestro hospital  empezamos en 2006, con pacientes con enfermedad de Gaucher, otra alteración lisosomal. Nosotros tuvimos la tuvimos la fortuna de ser el primer centro que empezó la terapia para el Mal de Morquio, en marzo de este año.

- ¿A qué atribuye que el HGGB se posicione como referente en este campo?

Esto es resultado de un trabajo multidisciplinario, de médicos, enfermeros y enfermeras, que hacen posible el diagnóstico, manejo y tratamiento. Actualmente hay siete pacientes con enfermedad de Gaucher en terapia, una paciente con MPS 1, una con Morquio (MPS IV A) y un paciente MPS II, en espera de recibir terapia.

- ¿Cuáles son las expectativas?

Debido a los pocos casos publicados y por tratarse de terapias nuevas, cada paciente nos mostrará su evolución,  tenemos optimismo en este caso por la precocidad de inicio de la terapia. El reemplazo enzimático es un modificador fenotípico, pero no repara el daño por el deterioro previo de la enfermedad.

- ¿Cuentan con la infraestructura adecuada?

Uno de nuestros objetivos es lograr  que los pacientes pediátricos cuenten con una sala diurna, ambulatoria, para que sea más amigable el tratamiento. En el caso de las mucopolisacaridosis, las infusiones se realizan de manera semanal y tienen una duración aproximada de dos horas.

- ¿Esta técnica se podría replicar en otros puntos del país?

Sí, la meta es tratar a los 36 pacientes que hay actualmente en Chile.

- ¿Recibirán pacientes de otros lugares para ser tratados en el HGGB?

La terapia se puede iniciar en nuestro hospital, ya que somos centro de referencia en la región, pero lo ideal es que el paciente reciba el reemplazo enzimático en el lugar más cercano a su entorno, para que no signifique alterar la rutina de las personas.

- ¿Qué representa para usted el desafío de manejar esta enfermedad mediante esta innovadora terapia?

Para mí ha sido una excelente experiencia, que trae una gran responsabilidad de estar al día con el desarrollo de estas nuevas terapias, involucrar al resto del equipo de salud y controlar los avances de manera objetiva.  Pero por sobre todo, me siento muy agradecida de la generosidad de los pacientes de compartir sus experiencias de vida conmigo y la confianza en el equipo de salud.