En los años 30, la doctora Dorothy Andersen describió por primera vez lo que veía en su consulta: niños desnutridos, con el páncreas fibrótico, que fallecían muy pequeños por desnutrición, infecciones y alteraciones electrolíticas graves. Lo llamaron "fibrosis quística del páncreas". El pronóstico era devastador y la esperanza de vida, corta. 

Casi un siglo después, ese panorama cambió de forma radical. Hoy, una persona con fibrosis quística —como se conoce actualmente— puede vivir hasta los 70 años. Se trata de una patología "crónica, multisistémica y genética, de tipo autosómica recesiva. Esto quiere decir que ambos padres deben ser portadores de al menos una mutación y existe un riesgo del 25% en cada embarazo de que un hijo nazca con la enfermedad", detalla la doctora Marianne Krebs (@mannegastro en Instagram), especialista en esta condición y gastroenteróloga infantil en el Hospital Dr. Gustavo Fricke de Viña del Mar.

"Es multiorgánica porque se produce una alteración en el gen CFTR, lo que provoca que todas las secreciones se vuelvan viscosas y obstruyan distintas glándulas. Por ello, afecta diferentes órganos como los pulmones, el hígado, el páncreas, el intestino, entre otros", señala. 

- ¿Cuál es la importancia del seguimiento gastroenterológico?

Primero, exige un seguimiento nutricional fundamental por la desnutrición y el bajo peso que genera. El segundo foco siempre fue el compromiso pulmonar y respiratorio, que hacía que los pacientes fallecieran por daño pulmonar, bronquiectasia e infecciones. La desnutrición está estrechamente relacionada con una peor función pulmonar.

El compromiso abarca varios órganos: hay una alteración de la motilidad gastrointestinal, de la secreción pancreática, un daño en los colangiocitos y una alteración de la microbiota. Sin embargo, este aspecto siempre tuvo un segundo plano frente a las complicaciones respiratorias, infecciosas y nutricionales.

En los últimos años irrumpieron los moduladores ETI en Chile, aprobados por ley desde diciembre de 2025, pero solo para mayores de seis años con, al menos, una mutación delta F508. Se ha visto que mejoran notablemente la función pulmonar y la nutrición, pero no así el sistema gastrointestinal. Por ello, es probable que empecemos a registrar más complicaciones de este tipo.

Estos moduladores mejoran la calidad de vida y prolongan su supervivencia. También estamos comenzando a ver personas mayores con otras complicaciones, principalmente desde el punto de vista gastrointestinal.

- ¿Cuál es su prevalencia a nivel pediátrico en Chile?

Está dentro del grupo de las Enfermedades Poco Frecuentes, Raras o Huérfanas (ERPOH) porque ocurre en menos de uno por cada 2.000 recién nacidos vivos. Si bien todavía no contamos con estadísticas claras a nivel nacional, se estima que la tasa es de aproximadamente uno en aproximadamente 6.000-8.000. Recientemente, se está implementando el screening neonatal ampliado, lo que nos va a permitir hacer diagnósticos más precoces.

Sabemos que hay muchos pacientes no diagnosticados. En nuestro Centro de Fibrosis Quística del hospital tenemos 80 casos en control: 40 menores de 18 años y 40 adultos. Somos uno de los centros pediátricos con más personas en seguimiento.

- ¿Qué señales deberían alertar a un médico de atención primaria?

Esto es muy importante, porque por años la enfermedad pasó desapercibida y los médicos que no atienden niños no suelen pensar en ella. Hay adultos con un cuadro leve deambulando por distintos centros de salud. Son pacientes que presentan cuadros respiratorios a repetición. En los niños, bronquitis obstructiva; en los adultos, daño pulmonar crónico.

Sin una etiología clara, hay que considerar la fibrosis quística. En los pequeños que no suben de peso, en aquellos que nacen con íleo meconial —cuando el recién nacido no elimina el meconio o se demora su salida—, y en los que presentan pancreatitis recurrente, también hay que buscarla. La patología puede manifestarse con muchos síntomas en distintos órganos.

- ¿Cuáles son las manifestaciones digestivas más frecuentes y cuáles son las más graves?

Dentro de las más comunes está la insuficiencia pancreática, que puede aparecer en cualquier momento del curso de la enfermedad y se observa en la gran mayoría de los pacientes con la mutación delta F508. En nuestro país hay una brecha importante de trabajo en quienes presentan otras mutaciones. Se suman el compromiso pancreático, la diabetes asociada a fibrosis quística y el daño hepático crónico —denominado hepatobiliar— que genera fibrosis progresiva.

Entre las manifestaciones más graves se encuentran las pancreatitis recurrentes y el aumento del riesgo de cáncer de colon.

- ¿Qué ocurre a nivel gastrointestinal cuando la enfermedad no recibe un manejo adecuado durante la infancia y qué consecuencias puede tener a largo plazo?

Va de la mano con la parte nutricional. Si no logramos que el niño suba de peso —por ejemplo, ante una insuficiencia pancreática que no responde bien a las enzimas y la dieta—, ese paciente se desnutre, lo que genera mayor mortalidad y deterioro de la función pulmonar, empeorando la calidad de vida.

Estudios en Estados Unidos evidencian cómo la calidad de vida se deteriora a causa de los síntomas gastrointestinales. Cuando uno interroga a los pacientes, prácticamente todos refieren algún síntoma de este tipo: reflujo, malestar, alteraciones del tránsito, distensión abdominal. Esto ocurre porque, al alterarse el canal y las secreciones, se ve comprometido todo el sistema gastrointestinal.

- ¿Qué rol juega la nutrición en su manejo?

Desde los inicios del estudio de la patología, fue uno de los cuatro grandes pilares, junto a la función pulmonar, el ejercicio y la kinesioterapia.

El paciente desnutrido con esta enfermedad tiene peor calidad de vida y mayor mortalidad. Ahora, con los moduladores, este panorama se invierte un poco: estamos viendo el comienzo de un aumento de peso con el consecuente riesgo cardiovascular. Entonces, estamos pasando de una dieta hipercalórica —en la que buscábamos diagnósticos nutricionales de sobrepeso para esta población— a una dieta cardioprotectora.

- ¿Cómo ha evolucionado el tratamiento en los últimos años?

Los moduladores llegaron a Chile hace muy poco. El sistema privado tiene acceso a ellos desde hace cinco o seis años; FONASA, recién desde enero de 2026, cuando quedó disponible para los homocigotos o heterocigotos para el delta F508. Es decir, los pacientes más graves son quienes pueden beneficiarse de este tratamiento, que les cambia la vida.

Logran más energía, menos infecciones, mejoran en el test de sudor, alcanzan un mejor rendimiento en la función pulmonar, reducen la insuficiencia pancreática y mejoran su sobrevida. Estamos hablando de pacientes que antes fallecían a los 20 años y que ahora pueden vivir hasta los 70 gracias a los moduladores, con los cuales también se trabaja en incluir otras mutaciones que puedan beneficiarse de ellos.

Hoy es una patología que demanda un equipo multidisciplinario. Es imposible que la maneje solo el broncopulmonar o el gastroenterólogo. Se requieren salud mental, infectología, química farmacéutica, tecnología médica y más. La idea es continuar conformando equipos en distintos lugares.

Por Dominique Vieillescazes Morán