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En noviembre de 2015, el doctor René Moya junto a su colega Rodrigo Anguita concretaron un importante proyecto en el que venían trabajando desde hace un par de años, se trata del Departamento de Oculogenética del Hospital del Salvador, único centro de estas características en Chile, en el cual, a la fecha, se han atendido a más de 350 pacientes. En él, se ofrecen, una evaluación oftalmológica completa, exámenes complementarios, acceso a estudios de electrofisiología y asesoramiento genético.

En entrevista con el doctor Moya, el profesional manifestó su deseo de comunicar sobre los avances que se están produciendo en genética ocular, con especial énfasis en las áreas de diagnóstico y terapia. Y, junto a ello, destacar la labor que ha cumplido el Departamento de Oculogenética, proyecto que encabeza. 

“No existen estadísticas globales sobre la prevalencia de las distrofias de la retina, sin embargo, la Organización Mundial de la Salud (OMS) las ubica entre las 10 patologías oculares prioritarias a nivel mundial”, comentó el oftalmólogo.

“Los profesionales de la salud estamos llamados a  brindar asesoría genética y a comunicar a los pacientes sobre los últimos avances en tratamientos y diagnóstico. Son ellos mismos quienes a diario demandan información fidedigna, clara y relevante. En ese sentido, y a través de nuestro Departamento, hemos conseguido atender a un amplio número de personas, quienes además establecen redes de contacto y de apoyo con otros pacientes y sus familias”, puntualizó.

- Doctor ¿qué se entiende por distrofias de la retina?

Se entiende por distrofias retinales a un grupo muy heterogéneo de afecciones oculares que se transmiten por distintos modos de herencia, autosómico dominante, recesivo, ligado al cromosoma X, mitocondriales o digenicas. Lo que tienen en común, es que afectan a la retina y van comprometiendo la visión de manera gradual. Por lo general los pacientes terminan con discapacidad  visual severa o incluso ceguera.

- ¿Afectan a algún grupo etario en particular?

Como es un grupo tan diverso de afecciones, no hay una edad promedio para que se manifiesten. A modo de ejemplo, la distrofia viteliforme del adulto afecta pacientes adultos mayores. Hay otros cuadros que se manifiestan antes del primer año de vida, como la amaurosis congénita de Leber. También están presentes las distrofias maculares, un grupo de enfermedades caracterizadas por pérdida de visión central, como la enfermedad de Stargardt, la que comienza entre la primera y segunda década de vida a dar síntomas. Por último, y la más común de todas, es la retinitis pigmentosa, que varía dentro de su presentación, y que por lo general se presenta entre la primera y segunda década de vida.

- ¿Es el chequeo oftalmológico una herramienta de prevención?

Lo cierto es que no hay manera de evitar estas enfermedades. Las alteraciones retinales suelen ser inespecíficas, especialmente las de inicio precoz. En promedio, los pacientes consultan entre 4 a 5 oftalmólogos antes de tener un diagnóstico definitivo. En Chile contamos con programa nacional que a los cinco años de vida realiza una primera evaluación a todos los niños, pero los padres deben estar siempre alertas ante síntomas como mala visión nocturna, estrabismo, pupila blanca, nistagmus y ojo rojo. En esos casos se debe consultar cuanto antes.

- ¿Cómo aportan actualmente las pruebas genéticas en la distrofia de retina?

Los test genéticos contribuyen mucho a esclarecer estas patologías. En primer lugar, son un gran aporte para establecer un diagnóstico preciso, a veces la mutación de un gen particular puede provocar distintas manifestaciones clínicas, en otras ocasiones, distintos genes pueden derivar en la misma enfermedad. Lo cierto es que la variabilidad es muy grande. Incluso, hay familias en las cuales un miembro con una mutación X tiene determinada presentación clínica, y otro miembro, con la misma mutación, en el mismo gen, tiene otra presentación, pronóstico o evolución. Por ende, para poder establecer correctamente el diagnóstico, los test genéticos hoy son muy relevantes. También es importante para el tema del pronóstico, ya que al entender el mecanismo asociado a determinados defectos genéticos permite entender mejor las características clínicas y el pronóstico de determinada distrofia retinal. Y en tercer lugar, son un aporte porque permiten entregar asesoría genética a los pacientes.

- ¿De qué manera surgió el proyecto de formar el Departamento de Oculogenética?

Nació de una idea junto a mi colega, el doctor Rodrigo Anguita, quien en este momento está en el Hospital Moorfields, en Londres, y al poco andar tuvimos la suerte de poder incorporar a los doctores Marcela Pérez, Alejandro Salinas y Esteban Nauto. El proyecto se concretó en diciembre de 2015, y desde ahí a la fecha hemos atendido a más de 350 pacientes, quienes han tenido acceso a una amplia batería de exámenes que ofrecemos como Departamento. Algunos de ellos incluso han podido realizarse diagnóstico molecular, ya que hemos creado algunos convenios con intuiciones extranjeras.

- ¿Quiénes se atienden actualmente en el Departamento de Oculogenética del Hospital del Salvador?

Recibimos a pacientes de todo el país, familias que vienen desde Antofagasta hasta Puerto Montt, que son referidas por nuestros colegas. Todos los pacientes son atendidos y evaluados sin costo alguno, y posteriormente incorporados al Departamento para su seguimiento. Contamos con el permanente apoyo del servicio de oftalmología del Hospital del Salvador.

- ¿Tienen listas de espera?

No tenemos. Lo único dificultoso es que atendemos por casi una hora a cada paciente, lo que hace que los tiempos de espera in situ sean un poco tediosos, pero los atendemos a todos. Nos preocupamos que toda la evaluación del paciente, exámenes, y posterior discusión se realice en una sola visita. 

- ¿En qué proyectos trabajan actualmente?

Trabajamos en la implementación de una ficha clínica electrónica para pacientes con distrofias retinales hereditarias, por lo que estamos subiendo todos nuestros datos a este nuevo espacio que compartimos con el Departamento de Oculogenética de la Universidad de Tokio. Estamos desarrollando un panel de secuenciación masiva para diagnóstico molecular de formas dominantes de retinitis pigmentosa y estamos en espera de los resultados de un proyecto Corfo para  realizar diagnóstico molecular de pacientes con distrofias maculares y formas recesivas de retinitis pigmentosa.

- ¿Algo que usted quiera agregar?

Me interesa comentar que estamos trabajamos codo a codo con la Fundación Lucha Contra la Retinitis Pigmentosa FUNDALURP, una ONG de pacientes chilenos liderada por Gustavo Serrano, quienes brindan una gran ayuda a pacientes con discapacidad visual ya que cuentan con un centro de baja visión, además de ofrecer asistencia psicológica sin costo. Esto último es muy relevante, ya que casi el 80% de las personas con este tipo de patologías tiene compromiso de su estado de ánimo.

- Finalmente ¿cómo ha sido el desafío de liderar este proyecto?

Es una tarea que se ha hecho muy sencilla, pues contamos con un grupo de profesionales de excelencia académica y humana. Junto con los colegas que mencioné anteriormente, están los residentes de oftalmología, las tecnólogas médicas, las enfermeras y personal paramédico del hospital. Entre todos hemos logrado conformar un excelente grupo de trabajo. Hay mucho gusto de trabajar en esto, lo hacemos felices. Estamos muy agradecidos de nuestros queridos pacientes.

Por María Ignacia Meyerholz L.