El doctor Ricardo Sorensen Detjens, es un importante científico e investigador chileno que se ha destacado en el área de la pediatría e inmunología a nivel mundial. Tanto es así que se podría decir que es un verdadero “embajador” de nuestro país alrededor del globo.

Nació en la ciudad de Valdivia, por lo que la calidez sureña se refleja en cada una de las palabras que emite durante esta entrevista. Estudió medicina en la Universidad de Chile. Años más tarde, realizó su beca de pediatría en el Hospital Luis Calvo Mackenna y, posteriormente, se especializó en inmunología en las Universidades de Eppendorf y Bonn, en Alemania.

“Me atrajo la inmunología, porque había un profesor en Hamburg que era inmunólogo. Él nos mostraba el por qué de las cosas y esta especialidad, por esencia, explica la razón de las enfermedades. Nos aproxima un poco a entender la base, no es sólo descriptiva y así ha seguido siendo siempre”, afirmó.

Después de sumar una nueva estadía de especialización en el Hospital de Cleveland, se radicó en Estados Unidos, donde actualmente es profesor de la Universidad del Estado de Louisiana (LSU), director del Laboratorio de Inmunología del Hospital de Niños de New Orleans, y médico jefe del Centro de Diagnóstico e Investigación de Inmunodeficiencias Primarias de la Jeffrey Modell Foundation, “que es un centro como el que se está creando acá en Chile”, señaló.

Es miembro de más de 20 sociedades científicas de distintos lugares del mundo y su experiencia clínica la ha plasmado en diferentes investigaciones, publicaciones, libros y conferencias en distintas áreas de la medicina.

Sencillo, ameno y muy cercano, conversó con SAVALnet sobre las inmunodeficiencias primarias, sus aspectos genéticos y sobre la próxima apertura del primer Centro de Diagnóstico de Inmunodeficiencias Primarias de Chile, hito que cuenta con el apoyo de la Jeffrey Modell Foundation, la Universidad de La Frontera y el trabajo del doctor Sorensen, quien también es profesor honorario de la UFRO.

- Doctor Sorensen, ¿cuáles son las características clínicas de las inmunodeficiencias primarias (IDP)?
- Las inmunodeficiencias primarias tienen la característica de ser extraordinariamente variadas y lo que las ha hecho menos conocidas es el hecho de que todas son muy distintas. No es como decir tengo asma o sufro de diabetes. Hay ocho grandes grupos de inmunodeficiencias primarias y dentro de cada uno de ellos, existen entre 10 y 30 inmunodeficiencias distintas. Por lo que podemos decir que –en esencia- cada paciente es único, a pesar de que no son tan infrecuentes, son extraordinariamente variadas. La característica común de todas ellas, es que quienes la padecen se enferman con mucha frecuencia a través de infecciones y de otras manifestaciones de desórdenes del sistema inmunológico.

- La recurrencia de infecciones ¿se vuelve un aviso clínico de una enfermedad primaria?
- Exactamente. Los signos de alerta para pensar en inmunodeficiencias, están basados en cuanto a infecciones en dos aspectos: las infecciones recurrentes, es decir, niños o adultos, que tienen una neumonía que se va haciendo crónica y sostenida en el tiempo; o infecciones graves, una sola manifestación, pero más grave de lo que normalmente se espera que esa bacteria o ese virus cause.

- ¿Cuál es la causa de este tipo de trastornos?
- Por definición son inmunodeficiencias primarias, vale decir, no tienen una causa conocida secundaria como radiación, droga o infección. Sin embargo, no en todas ellas se ha encontrado la base genética, sólo se sospecha. En muchas se puede identificar exactamente cuál es el gen afectado. Hay más de 160 genes que tienen algún rol en algún mecanismo de inmunidad cuyas mutaciones llevan a una inmunodeficiencia, pero todavía quedan muchas otras en las que no se encuentra cuál es el gen afectado.

- ¿Qué nos podría comentar sobre la incidencia de inmunodeficiencias primarias a nivel mundial?
- Se están pesquisando más. Inicialmente, se concentraron en las formas más graves que atrajeron la atención de la gente como el caso del “niño burbuja”. Nadie asociaba el hecho de que un niño con ocho a 10 otitis al año, pudiese tener una inmunodeficiencia más leve y a lo mejor transitoria, en el sentido de que la inmunidad que nos defiende de nuestro entorno es muy redundante y si hay personas que tienen un defecto en un mecanismo, pero los otros compensan, el problema se puede resolver. Está estudiado que muchos niños que han tenido un defecto a los tres, cuatro o cinco años dejan de tener problemas.

- Esto es por compensación del organismo o porque termina de madurar el sistema inmune…
- Por las dos cosas, puede madurar el sistema que estaba afectado o por compensación de otros mecanismos que también maduran mayormente.

- ¿Cuáles son las IDP más frecuentes en pediatría?
- Las manifestaciones clínicas más frecuentes son las infecciones respiratorias a repetición, tanto de la vía respiratoria alta como otitis o sinusitis; como de la vía respiratoria baja, es decir, bronquitis o neumonía a repetición, pero además hay otras manifestaciones que dependen de la inmunodeficiencia en distintos órganos. La más frecuente, pero a la vez más leve en cuanto a manifestación clínica, es la deficiencia de IgA, una inmunoglobulina que está presente en individuos que no tienen ninguna manifestación clínica y pasa a ser un hallazgo casual al hacer estudios o cuando donan sangre y se les mide. Esa es, probablemente, la más frecuente, seguida muy de cerca por las deficiencias de anticuerpos específicos, donde pacientes con todas las vacunas que se les han dado, no han desarrollado inmunidad ni siquiera a esas vacunas y siguen infectándose con los gérmenes contra los cuales se está vacunando, especialmente el neumococo.

- ¿Qué se necesita para hacer un diagnóstico preciso de inmunodeficiencia?
- Se necesita de un buen laboratorio, pero eso no significa que sea uno complicado, donde se puedan medir anticuerpos, tanto las inmunoglobulinas como anticuerpos específicos, linfocitos y neutrófilos, eso realmente es lo más importante. Hay otras inmunodeficiencias muy raras que no vale la pena buscarlas, salvo que haya manifestaciones clínicas muy específicas.

- Sobre este tema, ¿qué significa para nuestro país y -especialmente- para la Región de la Araucanía la creación del primer Centro de Diagnóstico de Inmunodeficiencias Primarias de Chile, apoyada por la Jeffrey Modell Foundation?
- Significa que se va a impulsar una parte del diagnóstico, que hasta ahora ha sido muy difícil de obtener, que es encontrar las mutaciones o las deficiencias genéticas de muchas de estas inmunodeficiencias, lo cual tiene importancia, porque los tratamientos varían dependiendo de cuál es la mutación. Por ejemplo, el famoso “niño de la burbuja” se puede trasplantar con médula ósea o con sangre de cordón, pero hay más de 20 defectos en distintos genes que producen un cuadro muy similar al “niño de la burbuja” y dependiendo de cuál es la mutación, el tratamiento varía. La evidencia científica nos ha demostrado que hay muchas de estas inmunodeficiencias que se trasmiten por el cromosoma X, por lo tanto afectan a los varones, pero las mujeres son portadoras. Por eso, para una madre que tuvo un niño con una de estas enfermedades es muy importante saber si es que ella es portadora y si por esta razón otro hijo varón pueda volver a tener lo mismo o si fue una nueva mutación que apareció en ese niño. El estudio y consejo genético, en estos casos es muy importante y contar con un recinto de diagnóstico y tratamiento traerá grandes ventajas. Esperamos que la Región de la Araucanía vaya a la cabeza del tamizaje neonatal, para buscar anomalías genéticas mucho antes de que se expresen clínicamente. Lo que nos permitirá avanzar precozmente en el tratamiento de ese pequeño.

- Esto suena a palabras mayores, se espera hacer un tamizaje para todos los recién nacidos o en alguna población especial, como por ejemplo, en niños que potencialmente pudiesen tener, por ejemplo, fenilcetonuria…
- Su ejemplo es excelente. Si se hace, tiene que ser para toda la población, para pesquisar ésta y otras enfermedades. En Estados Unidos hay cinco estados en que se realiza esto a todo niño que nace. Empezó en Wisconsin, siguió en Massachusetts y hace poco se agregaron Nueva York, California y Luisiana. La idea es implementarlo también acá.

- Y esto ha significado realmente un quiebre en el curso natural de estas patologías…
- Absolutamente, aunque sean pocos los niños a los que se está llegando, es una vida que se salva o una vida que puede ser absolutamente normal después de trasplantarse. Con esto nos aseguraríamos de tratar correctamente a un paciente, sin desenlace fatal y sin mayores costos económicos para los servicios de salud. Si uno lo ve desde el punto de vista humano y gubernamental, son mucho mayores los beneficios que los costos.

- ¿De qué manera se involucró usted con este proyecto?
- Siempre me han interesado las inmunodeficiencias, porque las trato. Hace muchos años me involucré con el Latin American Group for Primary Immunodeficiencies (Lagid), que seguía el modelo del European Group for Primary Immunodeficiencies (Egid). Ambas son sociedades que tienen como misión promover el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de las inmunodeficiencias y por mis vínculos con la Unidad de La Frontera y la Fundación Jeffrey Modell hemos conseguido que nuestro país cuente con el primer centro de diagnóstico y tratamiento de inmunodeficiencias primarias y segundo en Latinoamérica. Con lo que el país y la UFRO se ponen a la vanguardia en el tema.

- Por último doctor, ¿cuáles son los objetivos que se han trazado alcanzar con la Fundación Jeffrey Modell y la Universidad de La Frontera?
- Esto, para la Universidad de La Frontera y para la Región de la Araucanía tiene proyecciones que no sé si todavía pueden dimensionarse. Muchos especialistas quisieran tener este centro en su lugar de trabajo. Y el hecho de que haya sido posible traerlo acá, es un desafío grande y, a la vez, un gran compromiso. Si la UFRO, el Servicio de Salud y todos los involucrados no muestran rendimiento, nada está garantizado a largo plazo, por eso es un desafío muy interesante para todos.