Organizado por la Sociedad Chilena de Oftalmología (Sochiof) y bajo la dirección del doctor René Moya Behrens, se realizó en la sede de la sociedad, el “I Simposio sobre enfermedades genéticas retinales”, actividad que contó con la participación del destacado especialista, Andrew Webster, docente de oftalmología y genética del University College of London, consultor del Departamento de Retina del Moorfields Eye Hospital, y encargado de interpretación clínica en genética para el Reino Unido.

Junto a él, los doctores Diego Ossandón, Marcela Pérez, Sergio Zacharías y Mario Zanolli, presentaron tópicos relacionados a retinoblastoma, terapia génica, mutaciones mitocondriales, retinitis pigmentosa, electroretinograma y flecks retinales, entre otros.

En conversación con el doctor Moya, el docente destacó el objetivo de comunicar sobre los avances que se están produciendo en genética ocular, con especial énfasis en las áreas de diagnóstico y terapia. Y junto a ello, expandir las oportunidades de desarrollo de la investigación en genética ocular y potenciar el encuentro básico-clínico.

“Las enfermedades oculares genéticas incluyen un gran número de patologías que tienen en común la transmisión desde padres a hijos a través de distintos tipos de herencia. No existen estadísticas globales sobre el impacto de este tipo de afecciones, sin embargo la Organización Mundial de la Salud (OMS) las ubica entre las 10 enfermedades oculares prioritarias a nivel mundial”, destacó el oftalmólogo.

Luego, respecto a la prevalencia, aseguró que “en Chile se desconoces esa cifra, así como también el de las mutaciones subyacentes de la mayoría de las enfermedades genéticas oftalmológicas. La ausencia de este tipo de información tiene como consecuencia la falta de políticas de salud pública que apunten al cuidado de estos pacientes”.

Por último, en relación a la relevancia que tiene para los oftalmólogos del país estar capacitados y actualizados sobre este tema, agregó: “los profesionales de la salud estamos llamados a  brindar asesoría genética y  comunicar de la mejor manera sobre los rápidos y recientes avances en investigación a cada paciente, quienes a diario demandan información fidedigna, clara y relevante sobre determinada patología que los afecte, por eso es relevante”, finalizó.