NeurologÃa Infantil
ElectroencefalografÃa detecta tempranamente la leucinosis neonatal
Gracias a la implementación de esta exploración neurofisiológica, se logra una confirmación precoz de la patologÃa, lo que permite la instauración rápida de un tratamiento especÃfico contribuyendo a una favorable evolución clÃnica.
La leucinosis es una patologÃa metabólica neonatal grave que surge como consecuencia del déficit enzimático determinado genéticamente del complejo descarboxilasa-dihidrolipoil transacilasa y dihidrolipoil deshidrogenasa, y de la acumulación subsecuente de metabolitos precursores, aminoácidos ramificados de cadena larga y sus alfa-cetoácidos. Estos componentes, son potentes neurotóxicos, responsables del rápido establecimiento de edema y desmielinización cerebral difusa. La demora en el diagnóstico suele provocar graves secuelas psicomotoras e incluso la muerte.
José Manuel Pardal Fernández y especialistas del Hospital General de Albacete, España, presentaron un caso clÃnico de una paciente neonata con encefalopatÃa grave, crisis epilépticas y un electroencefalograma (EEG) con caracterÃsticas especiales que orientó su diagnóstico hacia una posible leucinosis. La deteccipon temprana permitió instaurar rápidamente el tratamiento especÃfico y conseguir una evolución favorable.
En resumen, e EEG en pacientes con sospecha de encefalopatÃa neonatal otorga información funcional de alta rentabilidad con un bajo costo, promoviendo una detección y tratamientos tempranos. El análisis en esta patologÃa presenta signos particulares, reconocibles en perÃodos iniciales en la mayor parte de los afectados. Estos hallazgos sugieren integrar el EEG en el cribado de encefalopatÃas por ser una técnica diagnóstica eficaz e inocua y, por lo general, accesible.
