La retinopatía autoinmune es un proceso caracterizado por la degeneración de la retina mediada por el sistema inmunitario que abarca la retinopatía autoinmune paraneoplásica, incluida la asociada al cáncer (RAC) y a melanoma, y la autoinmune no paraneoplásica. Los anticuerpos contra recoverina fueron los primeros en asociarse con la RAC, representando un marcador fiable de la enfermedad, y que a menudo se detectan en pacientes con cánceres subyacentes.

En las últimas décadas se han identificado otros múltiples anticuerpos retinianos putativos, y su presencia es uno de los principales criterios en el consenso de expertos sobre diagnóstico y manejo de retinopatía autoinmune publicado en 2016. Se ha defendido el sistema propuesto de Western blot seguido de inmunohistoquímica confirmatoria como el estándar para identificarlos.

Aunque la presencia de anticuerpos retinianos se ha calificado como condición sine qua non de la retinopatía autoinmune, la literatura ha cuestionado su importancia y especificidad. Estos pueden encontrarse en  un tercio de los individuos sanos, con una tasa de concordancia de solo el 36% en los laboratorios que realizan pruebas de anticuerpos entre pacientes sospechosos de padecer la patología.

El equipo liderado por John J. Chen de la Clínica Mayo en Estados Unidos se propuso evaluar la importancia clínica de las evaluaciones exhaustivas de anticuerpos de retina que se ofrecen actualmente en el país.

Se reclutaron 14 pacientes sin retinopatía autoinmune entre enero y octubre de 2019. Las muestras de suero sin retinopatía autoinmune se enviaron de forma enmascarada a un laboratorio certificado. Utilizando métodos similares, el Laboratorio de Investigación de Neuroinmunología de la Clínica Mayo evaluó de forma independiente la misma muestra para comprobar la reproducibilidad de los hallazgos.

Trece de 14 (93%; IC del 95%, 66%-100%) muestras de suero resultaron positivas para los anticuerpos de retina, con una mediana de 5 anticuerpos (rango, 0-8) por paciente, proporcionando una especificidad del 7% (IC del 95%, 0%-34%). La tinción inmunohistoquímica confirmatoria en la retina humana estuvo presente en el 86% de las muestras. La α-Enolasa se encontró en el 64%. El único anticuerpo retiniano que no estuvo presente fue recoverina. Estos resultados de anticuerpos retinianos no específicos fueron replicados en el Laboratorio de la Clínica Mayo mediante Western blot utilizando proteínas de retina de cerdo como sustrato.

La presencia de anticuerpos retinianos en el 93% de los pacientes sin retinopatía autoinmune indica una falta de especificidad y que la mayoría de los anticuerpos retinianos detectables tienen una relevancia clínica limitada en la evaluación de pacientes con sospecha de la patología. Las pruebas actuales, aparte de la recoverina, deben interpretarse con precaución, especialmente en los casos de baja sospecha clínica. Es importante reconocer la escasa especificidad para evitar el uso inmunosupresor sistémicos que pueden dar lugar a efectos adversos extraoculares significativos. Es necesaria la identificación de biomarcadores que tengan un alto valor predictivo para las enfermedades inflamatorias o autoinmunes de la retina para avanzar en este campo.