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La detección y la intervención temprana son probablemente los medios más eficaces para reducir la morbilidad y mortalidad del cáncer. Sin embargo, el desarrollo de métodos no invasivos de tumores en etapas iniciales continúa siendo un desafío.

Jillian Phallen y especialistas del Centro de Cáncer Kimmel de la Universidad Johns Hopkins, desarrollaron una aproximación llamada secuenciación de corrección de errores dirigida (TEC-Seq) que permite la evaluación directa ultrasensible de los cambios de secuencia en el ADN circulante libre de células usando secuenciamiento masivo paralelo. Los investigadores utilizaron este enfoque para examinar 58 genes relacionados con cáncer. El análisis de plasma de 44 personas sanas identificó cambios genómicos asociados con la hematopoyesis clonal en el 16% de los individuos asintomáticos, pero sin encontrarse alteraciones en los genes vinculados con tumores sólidos. Mediante la evaluación de 200 pacientes con cáncer colorrectal, de mama, pulmonar, o de ovario, se detectaron mutaciones somáticas en más del 58% de los individuos quienes se encontraban en estadio I o II. Los análisis de las mutaciones del ADN circulante revelaron una alta concordancia con alteraciones en los tumores de estos pacientes. En los afectados con cáncer colorrectal resecable, elevadas cantidades de ADN tumoral circulante preoperatorio se asociaron con la recurrencia de la enfermedad y disminuyeron globalmente la supervivencia.

En conclusión, los análisis proporcionan un enfoque ampliamente aplicable para la detección no invasiva de tumores en estadios tempranos, pudiendo ser útiles para un tratamiento oportuno del cáncer.