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Actualmente es sabido que los tumores malignos expulsan ADN hacia la circulación sanguínea. La vida media transitoria de este material conocido como ADN circulante tumoral (ADNct) otorga la oportunidad de poder diagnosticar y monitorizar la recurrencia patológica y evaluar la respuesta a una terapia, solamente a través de una extracción no invasivade sangre. Sin embargo, la detección del ADNct entre la totalidad de ácidos nucleicos, que normalmente también comprenden ADN libre proveniente de células sanas, ha resultado ser un gran desafío, particularmente en tumores sólidos no metastásicos.

En esta investigación, Hunter R. Underhill y colaboradores de diversas universidades de Estados Unidos, definieron las diferencias de longitud de los fragmentos del ADNct y el ADN libre proveniente de células normales. Análisis previos realizados con modelos animales para el estudio de glioblastoma mostraron que piezas de ADN tumoral tienen un tamaño inferior que los correspondientes a células sanas. Particularmente, los primeros son ente 20 y 50 pares de bases más cortos. Este hallazgo fue posteriormente revalidado en ratas modelo de cáncer de hígado, lo que sugirió a los autores que dicha diferencia de longitud podría ser una constante para los diversos tipos de cáncer. Sin embargo, aún era desconocido si esto se replicaba para los casos de seres humanos. Para averiguarlo, los investigadores compararon el ADNct de pacientes con melanoma y el material genético de personas sanas, evidenciando que la variabilidad nucleotídica también era una característica distintiva entre ambos componentes. Adicionalmente, mediante técnicas de secuenciación se observó que los fragmentos de ADN que poseen mutaciones, son más pequeños que las secuencias libres de tales anomalías.

En suma, estos resultados proporcionan evidencia convincente respecto a que el aislamiento y caracterización experimental de un subconjunto específico de fragmentos de ADN en estado libre proveniente de células anómalas puede mejorar la detección sanguínea del material genético tumoral para otorgar un diagnóstico temprano del cáncer.