El gen SCARB1 codifica para la proteína receptor scavenger clase B tipo I (SR-BI), que se caracteriza como receptor de la lipoproteína de alta densidad (HDL). En los seres humanos, múltiples estudios han informado de la asociación de los polimorfismos de nucleótido único (SNP) de SCARB1 con los niveles de colesterol HDL. Además, los ensayos existentes indican que los efectos de las variantes de SCARB1 sobre los niveles de HDL pueden variar según el sexo.

Utilizando una muestra ampliada de 7.936 participantes que contenía información sobre fenotipados para la aterosclerosis subclínica, infarto de miocardio incidente y enfermedades cardiovasculares, docentes de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins (Baltimore, Estados Unidos), examinaron la relación genética de estos fenotipos con 126 genotipos y SNPs de SCARB1. También se realizaron análisis estratificados para examinar si los efectos diferían según el sexo.

El análisis de la cohorte de aterosclerosis proporcionó una fuerte evidencia de la relación de rs10846744 con el grosor íntima-media carotídeo (P = 1,04E-4 en el análisis combinado). En el análisis estratificado por género, se observó una asociación estadísticamente significativa de rs10846744 con las enfermedades cardiovasculares en varones (p = 0,01). Al examinar los resultados analíticos, se registró una mayor asociación de rs10846744 con el infarto de miocardio.

En conclusión, el SNP rs10846744 de SCARB1 ejerce un efecto importante en la aterosclerosis subclínica y en la enfermedad cardiovascular de los seres humanos.