Poco se sabe sobre los factores de riesgo modificables para los trastornos del espectro autista (TEA). Estudios en animales y humanos han demostrado el papel esencial del folato durante el desarrollo del sistema nervioso y del cerebro. Aunque los mecanismos no están claros, los ensayos clínicos realizados en la década del noventa demostraron que los suplementos de ácido fólico impiden entre un 50 y 70% de defectos del tubo neural. Estas investigaciones dieron lugar a recomendaciones para aumentar la ingesta de ácido fólico antes y durante el embarazo.

Rebecca J. Schmidt y colegas del Instituto de Ciencias de la Salud de la Universidad de California en Davis, Sacramento, Estados Unidos, examinaron la ingesta materna de ácido fólico en relación con el riesgo de trastorno del espectro autista (TEA) y el retraso del desarrollo (RD). Se consideraron a niños con diagnóstico de TEA (n = 429), RD (n = 130) o desarrollo típico (DT, n = 278) confirmados mediante el uso de evaluación clínica. El promedio de ácido fólico por día se cuantificó para cada madre, sobre la base de la dosis, marcas y frecuencia de la ingesta de vitaminas, suplementos y cereales.

El consumo de ácido fólico fue significativamente mayor en madres de niños con DT en comparación a las madres de niños con TEA en el primer mes de embarazo (P1, 779,0 ± 36,1 y 655,0 ± 28,7 mg, respectivamente, p <0,01). El consumo de ≥ 600 mg por día (en comparación con <600 mg) en P1 se ligó a una reducción de TEA (R ajustado: 0.62, IC del 95%: 0,42 a 0,92, p = 0,02), y las estimaciones de riesgo disminuyeron con el aumento de ácido fólico (P = 0,001). La asociación entre el ácido fólico y el menor riesgo de TEA fue mayor para las madres y niños con el genotipo variante MTHFR 677 C>T.

Finalmente, el ácido fólico periconcepcional puede reducir el peligro del trastorno del espectro autista en los que el metabolismo del folato es ineficiente. Se recomienda replicar estos hallazgos e investigar los mecanismos implicados.