Guillaume Duchenne y los inicios de la electrofisiología
En 1861, el médico francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne describió, por primera vez, diversos trastornos musculares y nerviosos y en desarrollar el tratamiento para ellas, además de crear el electrodiagnóstico y la electroterapia.
Duchenne comenzó sus estudios de medicina en París a la edad de 21 años. En ese tiempo sintió una fuerte admiración por Laennec, Dupuytren y Magendie y se doctoró el 30 de abril de 1831 con la tesis Essai sur la brûlure, una importante monografía sobre quemaduras.
Cuando finalizó sus estudios regresó a Boulogne para ejercer su profesión. La muerte de su esposa al dar a luz a su primer hijo, hizo que el joven médico se sumergiera en una fuerte depresión y estado de soledad. Dejó de lado a sus pacientes, pero un nuevo fenómeno le llamó profundamente la atención: la electricidad como tratamiento, basado en el descubrimiento de las corrientes inducidas por Michael Faraday, gran químico y físico ingles que descubrió la inducción electromagnética, cuando observó que moviendo un imán a través de una bobina de alambre de cobre, se originaba una corriente eléctrica que fluía por el alambre.
En 1842 decidió volver a París, donde ejerció la profesión médica en hospitales y clínicas de caridad. Su objetivo era buscar enfermedades neurológicas nuevas y raras, lo que lo llevó a desarrollar un incipiente interés en las enfermedades musculares, electrodiagnóstico y estimulación eléctrica.
Descubrió que era posible excitar un nervio y un músculo a través de la piel y causar movimientos musculares. Además, se dio cuenta que si un músculo paralizado se contraía con una descarga local, la causa de la parálisis se encontraba en el cerebro y que si un músculo no se contraía era porque estaba dañado, sentando con esto las bases de la electromiografía.
En París, muchos colegas le ridiculizaron y trataron como un excéntrico venido de provincias, pero con el tiempo –y gracias a sus avances en electrodiagnóstico y electroterapia- se le reconoció su pericia clínica y su gran capacidad para analizar los problemas.
Estudió la fisiología normal del movimiento y las lesiones nerviosas periféricas. Sus investigaciones, publicadas en Mécanisme de la physionomie humaine, ou analyse éléctro-physiologique de l’expression des passions, applicable à la pratique des arts plastique (Análisis electro-fisiológico de la expresión de las pasiones), lo llevaron a descubrir que cada movimiento corporal era producido no sólo por la contracción de un músculo, sino que también se necesitaba la acción coordinada de varios de ellos. De hecho llegó a postular que “una sonrisa falsa o no sincera sólo involucra a los músculos de la boca y los labios. Una verdadera sonrisa activa además los músculos que rodean a los ojos…”.
Entre sus otros logros se incluye el descubrimiento de una distrofia muscular que lleva su nombre (Duchenne Muscular Dystrophy o DMD) o la creación de un pequeño "arpón" para la realización de biopsias.
La enfermedad de Duchenne, es una de las distrofias más comunes y más graves que afectan al ser humano. Progresa rápidamente y quienes la padecen mueren antes de los 20 años por insuficiencia respiratoria. Es causada por un gen defectuoso para la distrofina y se caracteriza por la pérdida progresiva de la función muscular que comienza en las extremidades inferiores. Generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
La distrofia muscular de Duchenne es heredada en lo que se conoce como patrón de gen recesivo ligado al cromosoma X. El gen defectuoso se encuentra en dicho cromosoma. Dado que las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, si uno contiene una copia normal del gen, ese gen producirá suficiente proteína para prevenir los síntomas. Pero los hombres tienen un cromosoma X de su madre y uno Y de su padre, de tal manera que si el cromosoma X es defectuoso, no existe un segundo cromosoma X para compensarlo y padecerán la enfermedad.
La obra escrita de Duchenne es bastante extensa. Se concentra sobre todo en los años cincuenta, sesenta y principios de los setenta del siglo XIX. Publicó en las revistas francesas más prestigiosas de la época como Archives générales de médecine, Gazette hebdomadaire de médecine et de chirurgie, Bulletin général de thérapeutique, L'Union médicale, Bulletin général de thérapeutique médicale et chirurgicale, entre otras.
Durante toda su carrera y años de estudio, Duchenne realizó un trabajo exhaustivo en el campo de la electroterapia; diseñó un arpón histológico; usó el microscopio e hizo minuciosos estudios histopatológicos con lo que reclasificó las enfermedades neuromusculares; esclareció algunas ya existentes y describió nuevas entidades nosológicas y fue un innovador en cuanto a la incorporación de la fotografía a sus últimos libros considerados hoy clásicos de la neurología.
