Un grupo de investigadores del Centro de Medicina Personalizada de la Clínica Mayo de Rochester en Estados Unidos descubrieron en el genoma humano firmas decisivas que podrían explicar por qué la COVID-19 afecta gravemente a algunas personas. 

Después de analizar una gran cantidad de datos globales sobre secuencias del ADN de casi 71.000 personas (que incluyeron minorías raciales y étnicas), los científicos identificaron mutaciones en dos proteínas humanas que podrían cambiar el curso del SARS-CoV-2.

El estudio revela que las variantes en los genes para la enzima convertidora de la angiotensina 2 (ACE2) y la proteasa transmembrana de serina 2 (TMPRESS2) pueden llevar a un aumento o disminución en la expresión de la proteína. 

El primero podría derivar en una elevada susceptibilidad a la COVID-19 y gravedad de la enfermedad, mientras que la disminución tendría un efecto protector contra el virus. Las proteínas desempeñan muchas funciones fundamentales en el cuerpo y, en este caso, ACE2 y TMPRESS2 proveen puntos cruciales de entrada para que el SARS-CoV-2 invada e infecte las células humanas. 

Los resultados, publicados en la revista Human Molecular Genetics, esbozan un posible nuevo método diagnóstico basado en la variación dentro de las células huésped, en lugar de en la constante evolución del virus mismo [1].

La doctora Lingxin Zhang, autora principal del estudio e investigadora del Programa de Farmacogenómica en el Centro de Medicina Personalizada de la Mayo, explica que esta enfermedad “domina la frecuencia con la que cambia la secuencia de sus genes, pero esa es solo una parte de la situación. Nuestros resultados plantean que la interacción del virus con las proteínas codificadas por el genoma humano también puede contribuir a lo que termina ocurriendo con la enfermedad de una persona”.

Los investigadores esperan “ampliar esta metodología a otros genes involucrados en la COVID-19 y que los científicos y médicos clínicos a nivel mundial puedan usar esa información para ayudar a sus pacientes”. 

Referencias
[1] Zhang L, Sarangi V, Liu D, et al. ACE2 and TMPRSS2 SARS-CoV-2 infectivity genes: deep mutational scanning and characterization of missense variants [published online ahead of print, 2022 Jul 21]. Hum Mol Genet. 2022;ddac157.